《中华医学遗传学杂志》.2000年.第3期
基础医学
- 非特异性精神发育迟滞的遗传异质性
- 有关内含子功能研究的新进展
- 食管癌谷胱甘肽硫转移酶M1基因多态性研究
- 血管紧张素原基因核心启动子区域突变与藏族原发性高血压的关联分析
- 介导RA538与反义c-myc腺病毒对肿瘤细胞的作用及其分子机理
- 帕金森病的遗传学研究进展
- 慢性阻塞性肺病患者低氧呼吸驱动降低的遗传学初步研究
- 鼻咽癌染色体7q32区域微缺失的研究
- 用温度调控高效液相色谱探索基因组单核苷酸多态性的方法研究
- 甜菜碱促进高GC含量p16基因的PCR扩增
- 冠状动脉粥样硬化性心脏病患者脂蛋白酯酶基因的单核苷酸多态性的初步研究
- 温度调控高效液相色谱探索人类基因组变异的进展
- 病理性近视眼的遗传流行病学研究
- 人精子与外周血淋巴细胞染色体着丝粒点的对比研究
- 《中华医学遗传学杂志》第三届编辑委员会委员名单
- 第三届人类基因组组织亚太会议暨第四届亚太人类遗传学会议第二轮会议通知及论文征集
- 中法国际“分子遗传与医学”讲习班将于2000年10月23日～11月1日在上海举行
- 《中华医学遗传学杂志》网站已建立
论著摘要
- 对西北维吾尔族人群HLA五座位单倍型的分析
- 细胞色素P450 2C19基因多态性与食管癌易感性的关系
- 法洛四联症患儿22q11区微缺失的研究
基础医学
- 中国汉族人群17号染色体上四个STR位点遗传多态性
- CB-FISH法检测人体内嵌合的21号染色体非整倍体
- 河北汉族人群D1S8位点DNA结构多态性
- 控制自然杀伤细胞活性基因可能与HLA-B座位连锁
- 细胞色素P4502D6酶基因多态性与右美沙芬氧化代谢的相关研究
- 多种恶性肿瘤p21基因启动子及编码区点突变的检测
临床细胞遗传学
- 47，XXX，t(1;21)伴继发性闭经一例
- t(3;8)伴流产一例
- inv(11)(q13q21)伴习惯性流产一例
- 46，XX，t(10;13)(p10;p10)伴死胎、畸形儿一例
- t(7;17)平衡易位一例
- t(5;13),t(5;20)平衡易位二例
- t(11;13)伴无精症一例
- 45，X/46，X，r(Y)/46,X,inv(Y)一例
- 一例t(7;8)继发Ph阳性的急性粒细胞白血病
病例报告
- 枫糖尿症一家系二例
- 一家系三代肿瘤六例
- 下颌颜面发育不全一家系
- 遗传性骨软骨瘤一家系12例
- 先天性多指并指多掌骨畸形一家系33例