痴呆的早期诊断与治疗(2)
2、临床痴呆量表(CDR)包括记忆力、定向力、解决问题能力、社会事物、家庭生活、业余爱好、个人照顾。共分5级:0 健康;0.5 可疑痴呆;1 轻度痴呆;2 中度痴呆;3 重度痴呆。
3、全面衰退量表(GDS)分7个级别。
痴呆鉴别诊断量表
1、Hamilton抑郁量表
包括17种症状,按5级4分法;主要与抑郁症相鉴别
2、Hachinski缺血量表
用于AD与VaD的鉴别,包括13项,7分为VaD。Rose改良法包括了CT检查,共9项。
四、痴呆的辅助检查
1、CT 肉眼观察、线性或面积测定、体积测定、组织密度测定
2、MRI 局部脑区(内嗅、海马等)线性、面积、体积测定,皮质下损害,T1、T2弛豫时间的测定,功能磁共振定量检查
3、SPECT 局部脑血流检查
4、PET 脑血流检查、生化代谢的定量检查,敏感性高、特异性差,价格昂贵
5、脑电图和脑地形图 个体差异较大,事件相关电位
6、分子生物学检查 ApoE等位基因测定,tau蛋白测定, PS-1、PS-2 测定阿尔茨海默病。
阿尔茨海默病
阿尔茨海默病(AD)是中枢神经系统一种常见的退行性疾病,临床上以记忆减退、认知障碍、人格改变为特征。由于人口的老龄化,其发病率明显增加。
一、病因学和发病机理
基因学说 目前已经发现了4种与AD有关的基因,可解释约50%AD患者的病因。APP基因与早发性家族AD(FAD)有关,已确认APP基因位于第21号染色体的长臂上,APP基因突变使第717位密码子改变,其所编码的Val被Ile、Gly或Phe所代替,减弱APP和膜的结合,致其异常分解为A?而发生沉淀。载脂蛋白E(ApoE)基因与迟发FAD及散发AD(SAD)有关,1990年Duke大学遗传流行病学家发现AD与19号染色体遗传标志连锁,其后发现ApoE基因定位于19q13.2,ApoE在中枢神经系统由星形细胞、巨噬细胞或小胶质细胞合成,在周围神经系统由胶质细胞和雪旺氏细胞合成,实验发现ApoE能够增加老年斑等对轴突的损伤力,ApoE的类型取决于其3个等位基因e2、e3、e4的存在与否,这3个等位基因分别编码ApoE2、ApoE3和ApoE4蛋白,因此,ApoE的表型有6种类型,含有等位基因e4的个体海马体积明显减少,且e4频率与迟发FAD和SAD的发生显著相关。早老素-1(PS-1)基因与AD的发生有关,1992年Schellenberg等进行基因连锁研究时发现,早发性FAD的一个相关基因位于第14号染色体上,并定位于14q24.3,后来人们将其命名为PS-1基因,在中枢神经系统PS-1蛋白主要集中在海马、皮层和下脚内,对于神经原的发生和存活是必需的。早老素-2(PS-2)基因与AD的发生有关,1995年St George和Sherrington等学者分别发现了位于第1号染色体1q31~34上的另一个与AD相关的基因PS-2,变异的PS-2基因可引起细胞凋亡。, 百拇医药(董会卿)
3、全面衰退量表(GDS)分7个级别。
痴呆鉴别诊断量表
1、Hamilton抑郁量表
包括17种症状,按5级4分法;主要与抑郁症相鉴别
2、Hachinski缺血量表
用于AD与VaD的鉴别,包括13项,7分为VaD。Rose改良法包括了CT检查,共9项。
四、痴呆的辅助检查
1、CT 肉眼观察、线性或面积测定、体积测定、组织密度测定
2、MRI 局部脑区(内嗅、海马等)线性、面积、体积测定,皮质下损害,T1、T2弛豫时间的测定,功能磁共振定量检查
3、SPECT 局部脑血流检查
4、PET 脑血流检查、生化代谢的定量检查,敏感性高、特异性差,价格昂贵
5、脑电图和脑地形图 个体差异较大,事件相关电位
6、分子生物学检查 ApoE等位基因测定,tau蛋白测定, PS-1、PS-2 测定阿尔茨海默病。
阿尔茨海默病
阿尔茨海默病(AD)是中枢神经系统一种常见的退行性疾病,临床上以记忆减退、认知障碍、人格改变为特征。由于人口的老龄化,其发病率明显增加。
一、病因学和发病机理
基因学说 目前已经发现了4种与AD有关的基因,可解释约50%AD患者的病因。APP基因与早发性家族AD(FAD)有关,已确认APP基因位于第21号染色体的长臂上,APP基因突变使第717位密码子改变,其所编码的Val被Ile、Gly或Phe所代替,减弱APP和膜的结合,致其异常分解为A?而发生沉淀。载脂蛋白E(ApoE)基因与迟发FAD及散发AD(SAD)有关,1990年Duke大学遗传流行病学家发现AD与19号染色体遗传标志连锁,其后发现ApoE基因定位于19q13.2,ApoE在中枢神经系统由星形细胞、巨噬细胞或小胶质细胞合成,在周围神经系统由胶质细胞和雪旺氏细胞合成,实验发现ApoE能够增加老年斑等对轴突的损伤力,ApoE的类型取决于其3个等位基因e2、e3、e4的存在与否,这3个等位基因分别编码ApoE2、ApoE3和ApoE4蛋白,因此,ApoE的表型有6种类型,含有等位基因e4的个体海马体积明显减少,且e4频率与迟发FAD和SAD的发生显著相关。早老素-1(PS-1)基因与AD的发生有关,1992年Schellenberg等进行基因连锁研究时发现,早发性FAD的一个相关基因位于第14号染色体上,并定位于14q24.3,后来人们将其命名为PS-1基因,在中枢神经系统PS-1蛋白主要集中在海马、皮层和下脚内,对于神经原的发生和存活是必需的。早老素-2(PS-2)基因与AD的发生有关,1995年St George和Sherrington等学者分别发现了位于第1号染色体1q31~34上的另一个与AD相关的基因PS-2,变异的PS-2基因可引起细胞凋亡。, 百拇医药(董会卿)