非综合征型遗传性耳聋两家系线粒体基因突变分析
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贵州省人民医院听力康复中心；中国人民解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科； 李为民；韩东一；袁慧军；王幼勤；
线粒体DNa|基因突变|非综合征型遗传性耳聋|母系遗传
参见附件(140kb)。
贵州省人民医院听力康复中心；中国人民解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科； 李为民；韩东一；袁慧军；王幼勤；曹菊阳；杨伟炎；姜泗长
关键词：线粒体DNA；基因突变；非综合征型遗传性耳聋；母系遗传
摘要：目的 探讨母系遗传非综合征型耳聋发病机理及 744 5 G点突变在这类家系及散发感音神经性耳聋病例中的发生率 ,为建立相应的基因诊断方法提供依据。方法 收集两个母系遗传非综合征型耳聋家系和 14个感音神经性耳聋散发病例 ;抽外周血标本 ,从白细胞中提取 DNA;聚合酶链反应扩增线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)目的片段 ,分别以 Alw2 6 、Apa 及 Xba 限制性内切酶检测15 5 5 G、32 43G及 744 5 G点突变 ;行 mt DNA 12 S r RNA、t RNAL eu(UUR) 、t RNASer(UCN) 基因测序。结果 经酶切检测 ,两家系中 12例为 744 5 G点突变阳性 ,其余 6例及 14例...
贵州省人民医院听力康复中心；中国人民解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科； 李为民；韩东一；袁慧军；王幼勤；曹菊阳；杨伟炎；姜泗长
关键词：线粒体DNA；基因突变；非综合征型遗传性耳聋；母系遗传
摘要：目的 探讨母系遗传非综合征型耳聋发病机理及 744 5 G点突变在这类家系及散发感音神经性耳聋病例中的发生率 ,为建立相应的基因诊断方法提供依据。方法 收集两个母系遗传非综合征型耳聋家系和 14个感音神经性耳聋散发病例 ;抽外周血标本 ,从白细胞中提取 DNA;聚合酶链反应扩增线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)目的片段 ,分别以 Alw2 6 、Apa 及 Xba 限制性内切酶检测15 5 5 G、32 43G及 744 5 G点突变 ;行 mt DNA 12 S r RNA、t RNAL eu(UUR) 、t RNASer(UCN) 基因测序。结果 经酶切检测 ,两家系中 12例为 744 5 G点突变阳性 ,其余 6例及 14例...
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