parkin基因的一个新的点突变
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徐严明；刘焯霖；王玉凯；陶恩祥；陈国俊；陈彪
帕金森病|聚合酶链反应|Parkin基因|点突变,关键词：
参见附件(95kb)。
徐严明；刘焯霖；王玉凯；陶恩祥；陈国俊；陈彪 中山大学附属第一医院神经科；孙逸仙纪念医院神经科；首都医科大学宣武医院神经科 510080广州；现在610041四川大学华西医院神经科 中华医学遗传学杂志 2002 5
关键词：帕金森病；聚合酶链反应；Parkin基因；点突变
目的 研究 parkin基因外显子 2～ 10点突变与散发性早发帕金森病发病的关系。方法应用聚合酶链反应 (polymerase chain reaction,PCR)、琼脂糖电泳、单链构象多态性 (single strand confor-mation polymorphism,SSCP)、DNA测序及限制性核酸内切酶酶切方法 ,检测了 6 0例散发性早发帕金森病患者以及 12 0名正常人外周血白细胞 DNA的 parkin基因外显子 2～ 10点突变。结果 发现 1例患者的 parkin基因外显子 2存在纯合突变 (G2 37→C) ,限制性内切酶酶切证实 ,其它外显子未见突变 ,12 0名正常对照也未见突变。结论 parkin基因外显子存在点突变 ,可能与...
关键词：帕金森病；聚合酶链反应；Parkin基因；点突变
目的 研究 parkin基因外显子 2～ 10点突变与散发性早发帕金森病发病的关系。方法应用聚合酶链反应 (polymerase chain reaction,PCR)、琼脂糖电泳、单链构象多态性 (single strand confor-mation polymorphism,SSCP)、DNA测序及限制性核酸内切酶酶切方法 ,检测了 6 0例散发性早发帕金森病患者以及 12 0名正常人外周血白细胞 DNA的 parkin基因外显子 2～ 10点突变。结果 发现 1例患者的 parkin基因外显子 2存在纯合突变 (G2 37→C) ,限制性内切酶酶切证实 ,其它外显子未见突变 ,12 0名正常对照也未见突变。结论 parkin基因外显子存在点突变 ,可能与...
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