t(1;8)平衡易位一例

http://www.100md.com 《中华医学遗传学杂志》 2000年第2期

许平 俞信忠 曾艳 雷谢东 许平(312000 浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室)；俞信忠(312000 浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室)；曾艳(312000 浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室)；雷谢东(312000 浙江省绍兴市妇幼保健院遗传室) 中华医学遗传学杂志 2000 0 17 2
关键词： 期刊 zhyxycxzz 0 139 临床细胞遗传学 fur -->

患者 男，27岁。其妻第1胎足月顺产一男婴，面部畸形，无鼻孔。第2胎孕3个月时自然流产。非近亲结婚，身体健康。双方无化学药物及放射线接触史，表型和智力均正常，双方家族中无异常孕产史。
细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，G显带分析，患者染色体核型为：46,XY,t(1;8)(1qter→1p36∷8p11→8pter;8qter→8p11∷1p36→1pter)，妻子核型正常。
讨论 平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂中，可以形成18种配子，其中仅一种正常，一种为平衡易位携带者，其余均为不平衡的配子，这些配子与正常配子结合后可造成流产、死胎，畸形儿和染色体异常患儿出生。因表型正常的平衡易位携带者，产生染色体异常后代的风险很大，因此，患者妻子若再次妊娠，有必要进行产前诊断，以防止染色体病患儿出生。
志谢 本核型承蒙中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉、戴和平老师鉴定，特此致谢

收稿日期：1999-06-07 , http://www.100md.com

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