46,XY,t(12;17)(q21;q25)伴流产一例

http://www.100md.com 《中华医学遗传学杂志》 2000年第2期

丁明 焦云萍 丁明(650021 昆明，云南省计划生育技术科研所)；焦云萍(650021 昆明，云南省计划生育技术科研所) 中华医学遗传学杂志 2000 0 17 2
关键词： 期刊 zhyxycxzz 0 118 临床细胞遗传学 fur -->

患者 男，30岁。结婚5年，其妻自然流产2次，妊娠间隔1年，均在孕40余天时，无明显诱因发生流产。孕期妊娠反应不重，无患病、服药史及有害物质接触史。夫妻表型正常，既往健康，非近亲婚配。细胞遗传学检查：患者核型(图1)为46，XY，t(12;17)(q21;q25)，其妻核型正常。

图1 患者染色体核型

讨论 染色体平衡易位是造成自然流产的重要原因之一，这已为近年对反复流产夫妇的细胞遗传学研究所证实。染色体平衡易位携带者虽表型正常，但其生殖细胞在减数分裂中可产生不平衡配子，这些配子与正常配子结合后易导致流产、死胎或出生异常儿。
志谢 本核型承湖南医科大学夏家辉、李麓芸，戴和平教授鉴定特致谢意

收稿日期：1999-04-16 , 百拇医药

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