一个强直性肌营养不良家系中一例可疑个体与其流产胎儿的DNA检测
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长海医院神经科；复旦大学遗传学研究所 200433上海 毕晓莹；谢惠君；郑惠民；丁素菊；张社卿；许谆；任大明
强直性肌营养不良|CTG重复拷贝数|产前诊断
参见附件(97kb)。
长海医院神经科；复旦大学遗传学研究所 200433上海 毕晓莹；谢惠君；郑惠民；丁素菊；张社卿；许谆；任大明
关键词：强直性肌营养不良；CTG重复拷贝数；产前诊断
摘要：目的 通过测定一强直性肌营养不良 (myotonic dystrophy,DM)家系中一例临床可疑女性DM个体与其流产胎儿的肌强直蛋白激酶 (myotonic protein kinase,MTPK)基因中 CTG三核苷酸重复拷贝数 ,证实 DM家族中的患者及可疑个体需进行产前检查的必要性。方法 用长模板扩展TMPCR法检测孕母血、肌肉及胎儿组织 19q13.2 - 3位点上肌强直蛋白激酶基因 (MTPK) 3′端非翻译区上 CTG三核苷酸重复拷贝数。结果 该可疑个体外周血白细胞、肌肉及胎儿组织中 MTPK基因 CTG三核苷酸重复拷贝数均高于正常 ,并与血液及肌肉 DNA中的 CTG三核苷酸重复拷贝数无明显差别。结论
长海医院神经科；复旦大学遗传学研究所 200433上海 毕晓莹；谢惠君；郑惠民；丁素菊；张社卿；许谆；任大明
关键词：强直性肌营养不良；CTG重复拷贝数；产前诊断
摘要：目的 通过测定一强直性肌营养不良 (myotonic dystrophy,DM)家系中一例临床可疑女性DM个体与其流产胎儿的肌强直蛋白激酶 (myotonic protein kinase,MTPK)基因中 CTG三核苷酸重复拷贝数 ,证实 DM家族中的患者及可疑个体需进行产前检查的必要性。方法 用长模板扩展TMPCR法检测孕母血、肌肉及胎儿组织 19q13.2 - 3位点上肌强直蛋白激酶基因 (MTPK) 3′端非翻译区上 CTG三核苷酸重复拷贝数。结果 该可疑个体外周血白细胞、肌肉及胎儿组织中 MTPK基因 CTG三核苷酸重复拷贝数均高于正常 ,并与血液及肌肉 DNA中的 CTG三核苷酸重复拷贝数无明显差别。结论
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