Crouzon综合征患儿FGFR2基因突变一例分析(3)
Crouzon综合征患者30% ～ 60%为散发病例，表现为新发突变。Glaser等[21]通过分子遗传学分析证实了部分散发病例的突变来自父源，认为Crouzon综合征与父本的年龄效应有关，即父亲年龄越大，更易携带生殖系突变。研究显示，携带FGFR2功能获得性突变的精原细胞受到了正向选择作用而更有生存优势，也有学者(Goriely等，2010年)发现有些散发病例的突变来自生殖系嵌合体的母亲。本研究中患儿的双亲均未携带相同的突变，表现为新发突变;患儿的父亲婚育年龄并不大(为30岁)，不支持Crouzon综合征与父本的年龄效应有关的假说;但不排除患儿双亲之一为该突变的生殖系嵌合體。
Crouzon综合征目前尚无有效根治方法;部分患者可通过手术进行重塑矫正来改善畸形和缓解症状，但部分患者伴有不同程度的智力低下[8]。因此，携带者的检出及开展产前诊断与产前基因诊断，对于防止Crouzon综合征重症患儿的出生、改善人口素质，具有重要的意义。
参 考 文 献
, 百拇医药
[1] Robin NH， Falk MJ， Haldeman-Englert CR. FGFR-related Craniosynostosis syndromes. In： Adam MP， Ardinger HH， Pagon RA， Wallace SE， Bean LJH， Stephens K， Amemiya A， editors. GeneReviews? [Internet]. Seattle (WA)： University of Washington， Seattle; 1993-2019. Available from http：//www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1455/
[2] Abu-Sittah GS， Jeelani O， Dunaway D， Hayward R. Raised intracranial pressure in Crouzon syndrome： incidence， causes， and management. J Neurosurg Pediatr，2016; 17(4)：469-475.
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[5] den Dunnen JT， Dalgleish R， Maglott DR， Hart RK， Greenblatt MS， McGowan-Jordan J， Roux AF， Smith T， Antonarakis SE， Taschner PE. HGVS recommendations for the description of sequence variants： 2016 update. Hum Mutat，2016，37(6)：564-569.
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[6] Wang JC， Nagy L， Demke JC. Syndromic Craniosynostosis. Facial Plast Surg Clin North Am，2016，24(4)：531-543.
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[10] Moosa S， Wollnik B. Altered FGF signalling in congenital crani-ofacial and skeletal disorders. Semin Cell Dev Biol，2016，53：115-125.
[11] Tuzon CT， Rigueur D， Merrill AE. Nuclear fibroblast growth factor receptor signaling in skeletal development and disease. Curr Osteoporos Rep，2019，17(3)：138-146.
[12] Ke R， Yang X， Tianyi C， Ge M， Lei J， Mu X. The C342R mutation in FGFR2 causes Crouzon syndrome with elbow deformity. J Craniofac Surg，2015，26(2)：584-586., 百拇医药(黄霜?陈素琴)
Crouzon综合征目前尚无有效根治方法;部分患者可通过手术进行重塑矫正来改善畸形和缓解症状，但部分患者伴有不同程度的智力低下[8]。因此，携带者的检出及开展产前诊断与产前基因诊断，对于防止Crouzon综合征重症患儿的出生、改善人口素质，具有重要的意义。
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