Crouzon综合征患儿FGFR2基因突变一例分析(4)
[13] Paumard-Hernández B， Berges-Soria J， Barroso E， Rivera-Pedroza CI， Pérez-Carrizosa V， Benito-Sanz S， López-Messa E， Santos F， García-Recuero II， Romance A， Ballesta-Martínez JM， López-González V， Campos-Barros ?， Cruz J， Guillén-Navarro E， Sánchez Del Pozo J， Lapunzina P， García-Mi?aur S， Heath KE. Expanding the mutation spectrum in 182 Spanish probands with Craniosynostosis： identification and characterization of novel TCF12 variants. Eur J Hum Genet，2015，23(7)：907-914.
, 百拇医药
[14] Tartaglia M， Di Rocco C， Lajeunie E， Valeri S， Velardi F， Battaglia PA. Jackson-Weiss syndrome： identification of two novel FGFR2 missense mutations shared with Crouzon and Pfeiffer craniosynostotic disorders. Hum Genet，1997，101(1)：47-50.
[15] Ma HW， Lajeunie E， Le Merrer M， de Parseval N， Serville F， Weissenbach J， Munnich A， Renier D. No evidence of genetic heterogeneity in Crouzon craniofacial dysostosis. Hum Genet，1995，96(6)：731-735.
, 百拇医药
[16] Meyers GA， Day D， Goldberg R， Daentl DL， Przylepa KA， Abrams LJ， Graham JM Jr， Feingold M， Moeschler JB， Rawnsley E， Scott AF， Jabs EW. FGFR2 exon IIIa and IIIc mutations in Crouzon， Jackson-Weiss， and Pfeiffer syndromes： evidence for missense changes， insertions， and a deletion due to alternative RNA splicing. Am J Hum Genet，1996，58(3)：491-498.
[17] Lin Y， Gao H， Ai S， Eswarakumar JVP， Zhu Y， Chen C， Li T， Liu B， Jiang H， Liu Y， Li Y， Wu Q， Li H， Liang X， Jin C， Huang X， Lu L. FGFR2 mutations and associated clinical observations in two Chinese patients with Crouzon syndrome. Mol Med Rep，2017，16(5)：5841-5846.
, 百拇医药
[18] Steinberger D， Mulliken JB， Müller U. Predisposition for cysteine substitutions in the immunoglobulin-like chain of FGFR2 in Crouzon syndrome. Hum Genet，1995，96(1)：113-115.
[19] Park WJ， Meyers GA， Li X， Theda C， Day D， Orlow SJ， Jones MC， Jabs EW. Novel FGFR2 mutations in Crouzon and Jackson-Weiss syndromes show allelic heterogeneity and phenotypic variability. Hum Mol Genet，1995，4(7)：1229-1233.
[20] Helman SN， Badhey A， Kadakia S， Myers E. Revisiting Crouzon syndrome： reviewing the background and management of a multifaceted disease. Oral Maxillofac Surg，2014，18(4)：373-379.
, 百拇医药
[21] Glaser RL， Jiang W， Boyadjiev SA， Tran AK， Zachary AA， Van Maldergem L， Johnson D， Walsh S， Oldridge M， Wall SA， Wilkie AO， Jabs EW. Paternal origin of FGFR2 mutations in sporadic cases of Crouzon syndrome and Pfeiffer syndrome. Am J Hum Genet，2000，66(3)：768-777.
(收稿日期：2019-01-30)
(本文編辑：洪悦民), 百拇医药(黄霜?陈素琴)
, 百拇医药
[14] Tartaglia M， Di Rocco C， Lajeunie E， Valeri S， Velardi F， Battaglia PA. Jackson-Weiss syndrome： identification of two novel FGFR2 missense mutations shared with Crouzon and Pfeiffer craniosynostotic disorders. Hum Genet，1997，101(1)：47-50.
[15] Ma HW， Lajeunie E， Le Merrer M， de Parseval N， Serville F， Weissenbach J， Munnich A， Renier D. No evidence of genetic heterogeneity in Crouzon craniofacial dysostosis. Hum Genet，1995，96(6)：731-735.
, 百拇医药
[16] Meyers GA， Day D， Goldberg R， Daentl DL， Przylepa KA， Abrams LJ， Graham JM Jr， Feingold M， Moeschler JB， Rawnsley E， Scott AF， Jabs EW. FGFR2 exon IIIa and IIIc mutations in Crouzon， Jackson-Weiss， and Pfeiffer syndromes： evidence for missense changes， insertions， and a deletion due to alternative RNA splicing. Am J Hum Genet，1996，58(3)：491-498.
[17] Lin Y， Gao H， Ai S， Eswarakumar JVP， Zhu Y， Chen C， Li T， Liu B， Jiang H， Liu Y， Li Y， Wu Q， Li H， Liang X， Jin C， Huang X， Lu L. FGFR2 mutations and associated clinical observations in two Chinese patients with Crouzon syndrome. Mol Med Rep，2017，16(5)：5841-5846.
, 百拇医药
[18] Steinberger D， Mulliken JB， Müller U. Predisposition for cysteine substitutions in the immunoglobulin-like chain of FGFR2 in Crouzon syndrome. Hum Genet，1995，96(1)：113-115.
[19] Park WJ， Meyers GA， Li X， Theda C， Day D， Orlow SJ， Jones MC， Jabs EW. Novel FGFR2 mutations in Crouzon and Jackson-Weiss syndromes show allelic heterogeneity and phenotypic variability. Hum Mol Genet，1995，4(7)：1229-1233.
[20] Helman SN， Badhey A， Kadakia S， Myers E. Revisiting Crouzon syndrome： reviewing the background and management of a multifaceted disease. Oral Maxillofac Surg，2014，18(4)：373-379.
, 百拇医药
[21] Glaser RL， Jiang W， Boyadjiev SA， Tran AK， Zachary AA， Van Maldergem L， Johnson D， Walsh S， Oldridge M， Wall SA， Wilkie AO， Jabs EW. Paternal origin of FGFR2 mutations in sporadic cases of Crouzon syndrome and Pfeiffer syndrome. Am J Hum Genet，2000，66(3)：768-777.
(收稿日期：2019-01-30)
(本文編辑：洪悦民), 百拇医药(黄霜?陈素琴)