随着体细胞重编程技术的发展，获取患者特异的诱导多能干细胞(iPSC)成为现实[2]。研究表明，iPSC具有向机体几乎所有细胞分化的能力，不仅可构建多种体外细胞模型进行疾病机制的研究以及药物筛查，还可用于替代移植治疗[3-4]。本课题组旨在建立CLCN2突变患者特异iPSC系(CC2L-iPSC)，为CLCN2突变相关疾病的发病机制及治疗提供研究基础。

    材料与方法

    一、标本来源

    采集1例就诊于中山大学附属第三医院神经内科的38岁女性患者的尿液。该例患者表现为双手的意向性震颤、记忆减退、耳鸣及视力减退;体格检查提示小脑性共济失调;大脑MRI提示内囊、大脑脚和小脑中脚的白质出现异常的T1加权像低信号、T2加权像高信号，随后的Sanger测序证实其CLCN2基因有1个纯合致病突变(Exon20： c.2257C>T; p.Arg753Ter)，其符合CC2L的诊断标准[5] ......