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编号:12294644
苯丙酮尿症:一辈子的特殊膳食(2)
http://www.100md.com 2012年10月1日 《大众健康》 2012年第10期
     通常,我们的身体只需细胞里的一个基因表现一种特征。所以,当从父母一方遗传来的基因有缺陷,来自于另一方的正常的遗传基因可以继续维持显示它的正常特征。

    而苯丙酮尿症患儿是父母双方控制产生苯丙氨酸羟化酶的基因均出错,患儿既遗传了来自父方出错的基因,又遗传到来自母方出错的基因。当父母双方都是携带者时,他们就有1/4的几率把苯丙酮尿症基因传递给子女,并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症;子女从父母一方遗传苯丙酮尿症基因,而从另一方遗传正常基因的几率是2/4(50-50),这使得子女也成为一个和自己父母一样的携带者;此外还有1/4的几率是父母传递的都是正常基因,则其子女既不会患病也不是携带者,完全正常。记住,这些几率对于每一次妊娠都是一样的。

    “该咋治?能治好不?”

    一旦病情被确诊,家长要用低苯丙氨酸配方膳食来喂养孩子,直到血液中苯丙氨酸的浓度降到正常水平。由于苯丙氨酸是人体生长发育的必需氨基酸 ......
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