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苯丙酮尿症:一辈子的特殊膳食(1)
http://www.100md.com 2012年10月1日 《大众健康》 2012年第10期
     未采足跟血,双胞胎错失初筛良机

    婚后第6年,29岁的赵立国(化名)终于有了自己的孩子,而且是一对双胞胎男孩!老赵全家上下别提多高兴了!同村的邻里也都羡慕不已,还说要沾沾他们家的喜气。

    两个孩子出生时一切正常,然而,奇怪的是,随着年龄的增长,孩子的头发开始逐渐变黄,连眉毛眼球也渐渐变黄了。

    起初两个月,家人虽然觉得奇怪,但看着孩子和同村其他同龄孩子发育差不多,也就没有太在意。孩子奶奶也说,孩子的爸爸小时候头发就不太黑,慢慢大了就好了。同村人都说:赵家要不不生,一生就俩,而且还生的像外国孩子,皮肤白净头发黄黄的,真是让人羡慕!可是,渐渐地,家人发现孩子不像其他人家的孩子那样,逐渐会抬头、翻身,而且,这两个孩子身上总有一种特殊的骚味。

    赵立国把孩子带到县里的医院。大夫看后认为是“缺钙”引起的,开了些补钙的药让拿回去吃,一个月后再复查,然而,没等到一个月,孩子的脸上、身上就开始出现红色的小疹子。这是怎么回事?赵立国搞不懂,于是,他决定带孩子去省城的大医院看看。

    到了省儿童医院,医生给孩子进行了一番检查,说怀疑是一种代谢病,推荐到省新生儿疾病筛查中心检查。心中纳闷的赵立国又带着孩子来到了筛查中心 ......
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