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编号:13705938
肺动静脉瘘的遗传学研究进展(2)
http://www.100md.com 2014年1月1日 《中国保健营养·中旬刊》 20141
     有报道在非HHT的PAVM中可伴随有CAVM的存在,这提示PAVM和CCM可能存在着内在关系, CCM的相关致病基因可能与PAVM的发生有关。

    CCM是一种发生在中枢神经系统的血管异常性疾病,包括多处血管梗塞和扩张。主要临床表现有持续性头痛、癫痫、颅内出血和中风等。目前已经发现的相关致病基因有三个,分别是在染色体7q11.2-21上的CCM1类相关致病基因-----KRIT1基因,大约40%的的CCM患病家系与该基因相关;染色体7p15-13上的CCM2类相关致病基因-----MGC4607基因,该基因突变可发生在大约20%的CCM患病家系病例中;染色体3q26.1上的CCM3类相关致病基因------PDCD10基因,大约40%的CCM患病家系与该基因相关。

    KRIT1基因含有两个功能性结构域使KRIT1起到一个桥梁作用,连接纤维-肌动蛋白和参与细胞结构与信号转导的膜蛋白相关分子 ......
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