【摘 要】肺动静脉瘘(pulmonary arteriovenous malformations， PAVM)是一种肺部血管异常性疾病，具有高度遗传倾向。目前对该病的报道多数是临床诊断和治疗方法，PAVM的发病机制仍不明确。本文阐述了近年来文献报道的血管发育相关基因和伴有PAVM的其他血管疾病及其相关基因，诣在从遗传学领域探讨PAVM的致病机理。

    【关键词】肺动静脉瘘；发病机制；相关基因

    【中图分类号】R445 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484(2014)01-0025-02

    肺动静脉瘘(pumonary arteriovenous malformations， PAVM)是指肺动脉血液不经过肺泡直接流入肺静脉使血液循环异常，进而引起血氧不足、肺动脉高压等多种疾病，甚至危及生命。PAVM的发病率大约是2～3/100000，多数病例都在30岁之前发病[1]。

    PAVM的发病机制目前仍不明确。本文主要从致病机理出发 ......