当前位置: 首页 > 期刊 > 《健康大视野·医学分册》 > 201810
编号:13584512
帕金森病相关基因研究进展(2)
http://www.100md.com 2018年5月15日 《健康大视野》 201810
     LRRK2基因作为一种近发现的迟发型常染色体显性遗传PD的致病基因,fPD患者的临床表现只要为:①晚发型(其最重要的特征,AAO>40岁);②病程较长;③具有典型PD临床症状,如不对称性静止性震颤、肌强直、躯体麻痹、动作迟缓等;④对左旋多巴治疗反应良好;⑤不能与特发性PD相鉴别。不同的突变类型间临床表型也可能存在一定差别[34]。

    2 散发型PD相关致病基因

    近些年来,采用全基因组关联分析(GWAS)方法寻找基因座,通过众多的病例对照组寻找出大量的基因多态位点,逐步更新了对散发性PD的基因特性的了解。通过GWAS研究及对之前有关文献的meta分析,得出四个与PD发病有关的可能性最大的基因,分别是SNCA、MAPT、GBA和LRRK2。

    SNCA基因多态性最初在基因连锁分析中发现与PD有相关性,后续大样本GWAS研究中进一步加以印证。SNCA的致病性表现为α-突触核蛋白的高表达,而且与基因剂量相关。

    LRRK2突变通常被认为与亚洲人群散发性PD有关。其基因位点G2385R ......
上一页1 2

您现在查看是摘要页,全文长 4135 字符