4.1.1孕妇的年龄筛查

    DS的发病率会随着孕妇年龄的增大而增大，35岁以上的高龄产妇娩出DS的概率较高。但在实际情况中，即使孕妇年龄在35岁以下，也有很大可能娩出DS患儿。有关统计资料显示，35岁以下的唐氏妊娠孕妇占所有唐氏妊娠产妇的70%以上 [9]。因此，产妇年龄作为综合考察的一项指标，一般仅用于初步预估DS患病率，并不能纳入其临床诊断标准。

    4.1.2超声筛查

    许遵鹏， 韩瑾， 李蓓[10]等在1985年首次发表报道，在妊娠中期的的超声检查中发现，DS患儿的脖颈后软组织及皮肤变厚。这是DS患者最早用图像确认的报道，在这之后，随着研究的深入，其超声特征慢慢的被更加准确形象的描述。

    4.1.3胎儿母体血清学的筛查

    这种筛查方法是对怀孕14～21周的孕妇的外周血血清进行定量检测，包括某些特异性的生化指标，并结合孕妇的综合指标，比如孕周、年龄等，输入到筛查软件中，最终计算出妊娠后发生唐氏综合征的概率，用来评估患病的风险高低。目前，主要对以下几种生化指标进行检测：人绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)等。

    4.1.4聯合筛查方案

    这种方法是指选择多种血清标记物 ......