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编号:13328245
论唐氏综合症产前筛查及诊断(1)
http://www.100md.com 2019年1月15日 《健康大视野》 2019年第2期
论唐氏综合症产前筛查及诊断,唐氏综合征,表现特征,类型,发病机制,预防方法
     【摘要】唐氏综合征(英文:Down Syndrome, DS)是人类最常见的一种先天性常染色体疾病,这种疾病的主要临床特征表现为具有特殊的面容,经常伴随先天性心脏病等其他畸形发生,与常人相比体格发育较落后,且智力低下。据相关数据显示,在中国的活产婴儿中,在一万个当中约有5-6人患唐氏综合症,男女发病比例约为3︰2,而有高达60%的患儿在胎内早期便不幸夭折。本篇文章将从表现特征、类型、发病机制及预防方法四方面进行讲述。

    【关键词】唐氏综合征;表现特征;类型;发病机制;预防方法

    【中图分类号】R714【文献标志码】A【文章编号】1005-0019(2019)02-025-01

    0前言

    唐氏综合征(英文:Down Syndrome,以下简称DS),即21一三体综合征,通常也被称为先天愚型,是一种常见的由于第21号染色体减数分裂后期未发生分离所导致的先天性常染色体疾病。在1886年,英国的Lang Down第一次对这种疾病进行了粗略的描述,因而这种疾病又被称作Down综合征[1]。1959年,Lejune等科学家完成了对这种疾病的正式证明 ......
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