LRRK2基因与帕金森病的研究进展(1)
作者简介:孟晓轲,女,1972年1月7日,主治医师,河南省确山县第一人民医院神经内科;李和平,男,1980年6月13日,医师,河南省郑州大学第二附属医院神经康复科09级研究生。【摘要】帕金森病是一种由于多种因素共同作用导致的神经变性疾病。关于遗传因素对帕金森病的发病作用已有100多年的研究,越来越多的研究证明遗传因素在帕金森病发病中的有着重要作用。近些年发现的LRRK2基因与家族性及散发性帕金森病关系密切,已经成为研究热点。本文主要对LRRK2基因及其与帕金森病研究进展进行综述。【关键词】LRRK2;基因;帕金森
doi:10.3969/j.issn.1006-1959.2010.09.430文章编号:1006-1959(2010)-09-2650-02
早在1817年,英国医生James Park in son通过《An essay on the shaking palsy》首先报道了帕金森病[1]。关于帕金森病病因与发病机制,目前较为流行的假说有遗传、内外环境毒素接触、氧化应激、线粒体功能异常、免疫因素、细胞凋亡等。
帕金森病已成为第二大常见神经退行性疾病,其临床特征是静止性震颤,肌肉强直,动作迟缓,同时伴有特殊姿势。主要病理改变为黑质多巴胺能神经元变性,残留胞体内发生特征性改变,出现“路易小体”,致使纹状体中的多巴胺水平下降,从而引起整个基底神经节环路功能改变 ......
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