30例永久性新生儿糖尿病患儿多以酮症起病，大多伴空腹C肽及胰岛素水平下降，部分伴其他系统发育异常。多数患儿需用胰岛素治疗，部分患儿可由胰岛素成功转换为磺脲类口服治疗。

    3 NDM的鉴别诊断

    血糖升高是目前诊断糖尿病的主要依据。新生儿全血血糖>6.9 mmol/L视为高血糖，但NDM患儿血糖水平常高于13.9 mmol/L，如同时有上述临床表现并能排除其他原因引起的新生儿高血糖症，即可作出诊断。NDM患儿尿糖可持续数周至数月。葡萄糖耐量异常、糖化血红蛋白值升高、血浆胰岛素和C肽释放试验曲线低平均与1型和2型糖尿病相同。而血浆生长激素、糖皮质激素和甲状腺功能正常，胰升糖素正常或升高。

    TNDM患儿宫内发育迟缓发生率较高(原因可能为胰腺13细胞发育迟缓)。多生后6 w内发病，临床经过呈一过性，突然发病、脱水明显、消瘦、喜饮水、多尿等症状，易并发感染如败血症和尿路感染等，酮症酸中毒少见。TNDM患儿血清胰岛素低或正常，胰岛素相关自身抗体均为阴性。

    PNDM可能因胰腺发育不全导致。一些研究资料表明，KCNJll基因突变是PNDM的主要致病基因。KCNJll基因突变，葡萄糖刺激下KATP通道无法正常关闭，不能释放胰岛素，故PNDM临床症状严重，多伴有酮症酸中毒、严重脱水、高甘油三酯血症 ......