1.3 NF1基因突变 幼年型粒单核细胞白血病中约15%患儿伴有多发性神经纤维瘤Ⅰ型(NF1)[8]，患者存在NF1表现或者无NF1表现但存在NF1基因突变，其作为一种常染色体显性遗传病发生恶性髓系疾病的几率较大。NF1基因位于17q11.2，主要编码RAS-GPT酶活性蛋白，其在不成熟髓细胞中作为肿瘤抑制基因。NF1基因一旦突变会导致RAS-GPT负性调节造血生长，激活RAS信号传导途径，导致NF1患儿发展成白血病[9]。

    1.4 CBL基因突变 幼年型粒单核细胞白血病中约11%的患儿携带CBL基因突变，其中85%～90%患儿为胚系突变，发生CBL纯合子及杂合子突变的患儿较少[10]。有研究显示[11]，部分存在CBL基因突变的幼年型粒单核细胞白血病可自行缓解。CBL基因主要表达E3泛素连接酶，结构组成包括RING指结构域(RING finger domain，RFD)、连接区域及酪氨酸激酶结合域(tyrosine kinase binding，TKB)，CBL基因在受体活化的酪氨酸激酶的增殖信号的衰减过程中起到了传输和降解作用，其中的RFD主要调节泛素化活动、短连接子序列主要调节泛素酶的活性[12]。幼年型粒单核细胞白血病CBL基因突变主要发生于短连接子序列和RFD(内含子7、外显子8、内含子8、外显子9之间) ......