中孕期唐氏综合征筛查常见问题与解答(2)
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问：我的筛查结果为高风险，我可以再做一次抽血检查吗？
答：不能重复产前筛查。因为正像前面讲到的，它的结果是根据你与大多数同一孕周人群比较，来告诉你所患胎儿异常的风险，并不是明确胎儿的诊断。重复筛查没有意义，它不像其他诊断性检查告诉你是否有问题，可以重复确认结果。而且如果两次实验得出相反的结果，你就更加无法做出正确的选择。所以如果筛查高风险，重要的是再次计算核对孕周、体重、年龄以及各种病史中的要素，而不是重新做检查。
问：我的筛查结果为高风险，但我的超声检查正常，还有必要做羊膜腔穿刺吗？
答：超声能够发现大的严重的胎儿畸形，当甲胎蛋白水平高、开发性神经管缺陷高风险时需要做超声进一步检查，要请有资质的超声医生来做检查，还有孕妇的体重、腹部皮肤的厚度、胎儿的体位、超声仪器的分辨度都会影响结果。
对于唐氏综合征而言，没有相关明确的超声指标可以排除。但有些指标可以提示胎儿为唐氏综合征的可能大，比如股骨短、单脐动脉、肠道畸形、先天性心脏病等等。但没有这些征象并不意味着孩子就不是唐氏综合征患儿。
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18三体综合征的患儿一般有多发严重的畸形，多可由超声检测出来。
问：什么是羊膜腔穿刺？对胎儿损伤的风险大吗？
答：羊膜腔穿刺(简称羊水穿刺，羊穿)就是通过超声引导定位，通过抽取羊水来进行胎儿染色体的核型分析和甲胎蛋白测定，针对特殊遗传性疾病也可以进行一些基因和酶的检测，如图3。因为羊水中含有胎儿脱落的皮肤细胞和胎儿尿液中的肾脏细胞，在抽取羊水之后，医生会进行离心、培养、染色等一系列复杂的过程来读取胎儿的染色体核型结果，另外会送取羊水进行甲胎蛋白的检查。
一般来说，羊膜腔穿刺是安全的，发生各种风险的比例为1/250～1/300，也就是说每1 000次穿刺中有3～4例孕妇可能发生问题，一般有出血、流产、感染、羊水渗漏、损伤胎儿，有时子宫畸形、子宫肌瘤、胎盘位于子宫前壁、腹壁太厚、羊水量少等原因，可能发生羊水穿刺失败。还有由于各种原因羊水细胞经过培养没有生长或者不满意，不能得出结论的可能。见图5。
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问：做羊膜腔穿刺手术有哪些需要注意的事情？
答：对于孕妇来说，穿刺之前要解干净小便、排空膀胱，穿刺过程中，不要过度紧张，放松就是最好的配合，穿刺的疼痛程度类似平常肌肉注射的疼痛，腹部肌肉越紧张就会感觉越痛，医生在穿刺之前会做好定位，一般不会对胎儿造成伤害。穿刺之后要禁止性生活2周，适当休息即可，当天不洗澡，穿刺点的敷料第2天可以取下。如果有肚子痛、阴道出血、阴道流液或者发热要及时到急诊就诊。
还有些特殊的人群，比如双胎孕妇，需要进行两个胎儿分别的穿刺，医生会用特殊方法进行区分两个胎儿的羊水；还有特殊血型Rh阴性血型的孕妇，穿刺手术有增加胎儿和母亲之间血液交换、增加新生儿溶血的风险，需要注射Rh免疫球蛋白来进行主动免疫；类似的情况有乙肝抗原阳性的患者也增加胎儿垂直传播乙肝病毒的风险，也需要进行乙肝免疫球蛋白的注射。另外如果穿刺之前发热、或者白细胞异常升高，医生也会暂停、延期手术，确认没有感染后再进行穿刺。
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问：做羊膜腔穿刺手术后能不能尽早知道胎儿是否正常？
答：常规的羊膜腔穿刺后要通过羊水的培养、收获、染色、读片等一系列复杂的步骤来进行胎儿染色体的核型分析，需要几周的等待时间。
对一些焦虑、高危、高龄的孕妇来说，可以考虑进行快速诊断来尽早知道胎儿是否正常。常用的方法是荧光原位杂交(FISH)的方法对羊水中的胎儿细胞进行分析，针对胎儿最常见的染色体异常，采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针来进行染色，一般2～3天就可以得出结果，基本涵盖了95%的常见的染色体异常。如果有两个染色位点，则染色体数目正常，如果21号染色体有3个染色的位点，则胎儿可能为唐氏综合征，再结合常规核型分析，可以尽早得出结论。, 百拇医药(马良坤)