泸州市儿童β地中海贫血基因突变型研究(1)
【摘 要】 目的：了解泸州市β地中海贫血的基因突变类型及构成比，为本地区地中海贫血的诊断和预防提供理论依据。方法：采集114例β地中海贫血表型阳性儿童外周血，提取DNA，采用 PCR 联合反向点杂交法进行β-地贫基因突变位点分析。结果：114例β-地贫表型阳性儿童中，检测到β地贫基因突变者72例，共检出7种基因突变位点，其中以CD17(AAG﹥TAG)、IVS-Ⅱ-654(C﹥T)、CD41-42(-TTCT)3种最为常见。基因突变组成15种基因型，包括52例杂合子、13例双重杂合子、3例三重杂合子和4例纯合子。结论：泸州地区儿童β地中海贫血检出率较高，应加强β地贫筛查，以做到及早诊断。
【关键词】 地中海贫血 基因突变 基因诊断 反向点杂交
地中海贫血(Thalassemia，简称地贫)是一类常见的单基因遗传性、溶血性疾病，我国以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高。目前尚无有效的治疗方法，在全球7l%的国家被列为严重的健康问题[1] ......
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【关键词】 地中海贫血 基因突变 基因诊断 反向点杂交
地中海贫血(Thalassemia，简称地贫)是一类常见的单基因遗传性、溶血性疾病，我国以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高。目前尚无有效的治疗方法，在全球7l%的国家被列为严重的健康问题[1] ......
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