由于Y染色体AZF微缺失与男性无精子症和少精子症密切相关，Y染色体AZF微缺失的检测在世界各地逐渐开展和普及。根据大量AZF微缺失相关的临床资料，在欧洲形成了标准化的AZF微缺失筛查方案。但目前国内Y染色体AZF微缺失检测尚无统一的筛查方案，文献报导所用的STS位点及位点的数量多不一致，因此Y染色体AZF微缺失的检出率各不相同，可比性差[6]。各实验室报道的Y染色体AZF微缺失在无精子症和严重少精子症患者中的发病率差异较大，从3%～29%不等，多数集中在13%～15%，造成这种差异主要与病例选择、方法选择和标签序列位点的选择等的不同有关[7]。本研究中无精子症和严重少精子症患者共115例，11例检出AZF缺失，缺失率9.59%(11/115)，52例少精子症患者未检出AZF缺失，与文献报导不完全相符[8]：胡兰萍等对100例无精子症和严重少精子症患者进行AZF微缺失检测，结果32例无精子症患者AZF缺失率9.38%(3/32)；13例严重少精子症患者AZF缺失率7.69%(1/13)；无精子症和严重少精子症患者共45例，AZF缺失率8.89%(4/45)，55例少精子症患者未检出AZF缺失。有国外研究报导[9]，能检出AZFc缺失的患者中，其精子最高密度是8×10⁶/ml，本文中检出AZF微缺失的均为无精子症和严重少精子症(精子密度小于5×10⁶/ml)患者 ......