【摘 要】 目的:探讨无精子症和少精子症患者Y染色体AZF微缺失与男性不育的关系。方法:采用多重PCR技术和毛细管电泳，对167例无精子症和少精子症患者进行Y染色体AZF微缺失检测，并以50例已生育的正常男性和10例正常女性作对照。结果:167例无精子症和少精子症患者中共发现AZF微缺失11例，总缺失率6.59%(11/167)，其中无精子症患者65例，AZF微缺失4例，缺失率6.15%(4/65)；严重少精子症患者50例，AZF微缺失7例，缺失率14.00%(7/50)。52例少精子症患者和50例已生育正常男性均未发现AZF微缺失。AZF微缺失的缺失类型及比例：AZFc缺失 10例，占总缺失的90.91%(10/11)；AZFb+c缺失 1例，占总缺失的9.09%(1/11)，11例缺失患者中未发现AZFa缺失。结论:染色体AZF微缺失是引起生精功能障碍导致男性不育的主要原因之一，AZF微缺失主要集中在无精子症和严重少精子症患者中，以AZFc缺失为主。

    【关键词】Y染色体; 无精子因子; 微缺失; 男性不育; 聚合酶链反应; 毛细管电泳

    据报道，育龄夫妇中约15%患有不育，其中由男性因素引起的不育约占这一比例的50%。引起男性不育的病因有多种，较常见的有感染性、器质性和遗传缺陷等病因。但是，到目前为止，仍有约30%男性不育的病因尚不清楚，而他们共同的临床表现是无精和少精 ......