220例无精子症和严重少精子症患者遗传学分析(1)
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【摘 要】 目的:检查无精子、严重少精子患者的染色体异常和Y染色体上无精子基因(AZF)微缺失的遗传缺陷。 方法：应用外周血培养和聚合酶链反应(PCR)技术，对220例无精子、严重少精子患者的染色体和11个AZF基因位点进行检查。结果：在140例无精子患者中，发现19例患者染色体异常，异常率为13.57%。有21例患者有AZF基缺失，总缺失率为20.31%，AZFa、AZFb、AZFc缺失率分别为2.38%、4.76%、16.67%。在80例严重少精子患者中，有14例患者有AZF基因缺失，总缺失率为17.50%，AZFb和AZFc的基因片段缺失率分别为1.25%和17.50%。未发现有染色体异常和AZFa缺失。结论：染色体异常和无精子基因微缺失是导致无精子症、少精子症主要因素，遗传学检查对男性不育患者的病因诊断与治疗有着重要价值。
【关键词】 不育症； 男性； Y染色体； AZF； 无精子症； 少精子症
已婚育龄夫妇不孕症的发病率高达10%~15%，其中男性不育约占40%，特发性无精子症和严重少精子是男性不育的主要类型。引起无精子或严重少精子的原因极其复杂，遗传缺陷是其中的重要原因之一。男性无精子和严重少精子患者除染色体异常外，Y染色体长臂有控制精子生成的无精子因子(Azoospermia factor，AZF)，这一区域的基因微缺失与无精子和严重少精子密切相关 ......
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