現收集F1家系15例、F2家系7例、F3家系4例的外周血进行该基因研究。其中包括F1家系中糖耐量异常者2例(Ⅰ1、Ⅲ6)。(各家系成员血样采集情况及发病情况见图1、2、3)选择无亲缘关系的健康人16名作为对照，男性8名，女性8名，无糖尿病家族史，平均年龄(40.12±19.37)岁，体重指数(23.60±3.97)kg/m2。

    1.2 方法

    经伦理委员会及患者知情同意后，提取3个家系中26例成员的外周血DNA，PCR扩增HNF1α基因全部外显子及外显子与内含子拼接区。将检测出目的片段的未纯化PCR产物送到华大基因直接测序。

    2 结果

    该研究中发现3个编码区错义突变：R272S、I27L、S487N，2个同义突变：I17L、L459L，6个非编码区碱基改变：IVS1+91A>G、IVS5+9C>G、IVS7+7G>A、IVS8-24T>C、IVS9+197G>T、IVS9+438G>A。上述碱基改变均于F1家系中发现 ......