DOI：10.16658/j.cnki.1672-4062.2017.05.005

    [摘要] 目的 通过对3个疑为MODY3的早发糖尿病家系成员HNF1α基因分子筛查，探讨该基因分子缺陷是否为其主要发病因素。方法 抽取家系成员外周血，应用聚合酶链式反应技术对HNF1ɑ基因全部外显子及外显子内含子拼接区进行扩增，PCR产物直接测序，测序结果与NCBI数据库中标准序列比对分析。结果 发现3个编码区错义突变：R272S、I27L、S487N，2个同义突变：I17L、L459L，6个非编码区碱基改变：IVS1+91A>G、IVS5+9C>G、IVS7+7G>A、IVS8-24T>C、IVS9+197G>T、IVS9+438G>A。R272S在F1家系中的分布与糖尿病的发生共分离；除R272S外的其他碱基改变均为多态性改变 ......