③苗勒管永存综合征(PMDS)。本组病例中4例诊断为PMDS。带有46，xy染色体的受精卵发育至胚胎第7 周时，胎睾的Steroid细胞分泌抗苗勒管激素(AMH)——苗勒管抑制因子(MIF)的合成、分泌不足或靶细胞对其不敏感时，则出现内外生殖器发育正常的男性体内存留未退化的苗勒管结构——发育不良的子宫、输卵管和阴道上段，形成苗勒管保留综合征的46，XY性发育异常疾病(PMDS)。根据睾丸的位置，PMDS分为男性型(90%)和女性型，前者表现为一侧睾丸与子宫、输卵管为疝内容物，另侧睾丸位于盆腔，或表现为双侧睾丸与子宫、输卵管均为一侧疝内容物的睾丸横过异位型。后者表现为双侧睾丸被阔韧带固定于子宫两侧。PMDS的临床表现似难复性疝，常于行疝修补或隐睾手术时被发现[3]。

    ④XY单纯性性腺发育不全。属性腺分化异常，是由于在胚胎早期睾丸不发育，未分泌睾酮和MIS(副中肾管抑制物质)，因此中肾管缺乏睾酮刺激，未能向男性发育，副中肾管未被MIS抑制而发育为输卵管、子宫与阴道上段，外生殖器亦因缺乏雄激素的作用而发育为女性外阴 ......