[摘要] 目的：总结46，XY性发育异常疾病的临床特点和合理治疗方法。方法：回顾性分析我院1979年1月～2005年2月收治的26例46，XY性发育异常疾病的临床资料，包括性染色体、性腺、外阴情况、治疗经过等。结果：26例患儿诊断为雄激素不敏感综合征14例，5α-还原酶异常5例，苗勒管永存综合征4例，睾酮合成障碍3例。最终社会性别确定为男性15例，女性11例，确定为女性的均行了睾丸切除术。结论：仔细的临床体格检查， 对表型、性染色体核型、性腺组织学方面综合分析对46，XY性发育异常疾病的诊断和分型很重要，应在3岁前确定社会性别。

    [关键词] 46，XY性发育异常疾病；诊断；治疗

    [中图分类号] R726.2[文献标识码] B[文章编号] 1673-7210(2010)10(c)-140-02

    Diagnosis and treatment of 46, XY DSD

    FEI Yingchun, XU Zhe*, LIU Wenxu, XIE Jialun, LI Zuoqing

    (Department of Pediatric Surgery, the First Affiliated Hospital of Sun Yat-Sen University, Guangzhou 510080, China) ......