遗传性甲状腺髓样癌MEN2A家系的临床诊治分析(3)
3.2 家系系谱特点分析
家系第1代中Ⅰ2患者发病在家系调查中明确为先证者，RET原癌基因检测发现P.Cys611Tyr突变，且为杂合子突变。该家系第2代成员Ⅱ2与Ⅱ3均患病，第3代中Ⅲ1未发病，检测未发现RET原癌基因突变，Ⅲ2为无病RET原癌基因携带者。家系遗传符合常染色体显性遗传病特点，系谱特点为：双亲中有一方Ⅰ2患病，且RET原癌基因检测提示突变为杂合子；第2代成员100%发病，RET原癌基因检测均提示杂合子突变。第3代中无患病成员，有1名成员为无病杂合子突变携带者。家系中女性发病机会比男性概率大，可能与患者家族中未生育多胎有关；总体在家系内表现出连续遗传特点[11]。临床观察Ⅱ2与Ⅱ3相比表型存在明显差异，也说明杂合子遗传过程中可能受到未知的内外环境影响[11]。
3.3 RET原癌基因突变位点分析
本文涉及的家族性甲状腺髓样癌MEN2A患者均为RET基因p.Cys611Tyr突变。该突变为c.1832 G>A(p.Cys611Tyr)，该突变会导致RET基因编码蛋白第611位的半胱氨酸突变为酪氨酸 ......
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家系第1代中Ⅰ2患者发病在家系调查中明确为先证者，RET原癌基因检测发现P.Cys611Tyr突变，且为杂合子突变。该家系第2代成员Ⅱ2与Ⅱ3均患病，第3代中Ⅲ1未发病，检测未发现RET原癌基因突变，Ⅲ2为无病RET原癌基因携带者。家系遗传符合常染色体显性遗传病特点，系谱特点为：双亲中有一方Ⅰ2患病，且RET原癌基因检测提示突变为杂合子；第2代成员100%发病，RET原癌基因检测均提示杂合子突变。第3代中无患病成员，有1名成员为无病杂合子突变携带者。家系中女性发病机会比男性概率大，可能与患者家族中未生育多胎有关；总体在家系内表现出连续遗传特点[11]。临床观察Ⅱ2与Ⅱ3相比表型存在明显差异，也说明杂合子遗传过程中可能受到未知的内外环境影响[11]。
3.3 RET原癌基因突变位点分析
本文涉及的家族性甲状腺髓样癌MEN2A患者均为RET基因p.Cys611Tyr突变。该突变为c.1832 G>A(p.Cys611Tyr)，该突变会导致RET基因编码蛋白第611位的半胱氨酸突变为酪氨酸 ......
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