1 临床资料

    1.1 家系系谱图

    根据1个家系内2例患者在中国人民解放军陆军军医大学第三附属医院乳腺甲状腺外科就诊资料，诊断：遗传性甲状腺髓样癌。结合家系成员调查绘制家系系谱图如图1。

    1.2 辅助检查、术后病理结果和基因检测结果

    先证者Ⅲ1，因体检意外发现肿瘤标志物CEA异常升高(204.06 ng/mL，正常范围0～5 ng/mL)，进一步在消化内科门诊就诊行系统的筛查，行腹部B超、盆腔核磁共振检查、无痛胃镜和肠镜检查均未见恶性肿瘤征象。进一步行全身PET/CT检查提示：左侧甲状腺脱氧葡萄糖(FDG)代谢异常升高，考虑甲状腺癌可能(见图2，封四)。同时查肾上腺CT提示：左侧肾上腺内外支广泛增粗，无明显结节，增强扫描轻度不均为强化；右侧肾上腺内外支无增粗，无明显结节。查降钙素：611.0 pg/mL。术后病理双侧证实双侧髓样癌。进一步行RET原癌基因检测提示：p.Cys634Tyr杂合子突变，对应核苷酸序列为：c1901，对应核苷酸改变为：TGC-TAC(峰图见图3，封四)。

    患者Ⅱ2，行家系RET原癌基因检测提示突变(p.Cys634Tyr杂合子突变 ......