佛山地区胎儿NT厚度、孕妇年龄与胎儿染色体异常的关系研究(1)
【摘要】 目的 探讨佛山地区胎儿颈项透明层(NT)厚度及孕妇年龄与胎儿染色体异常的关系。方法 回顾性分析24856例胎儿产前超声筛查数据， 记录、分析胎儿NT厚度、头臀径(CRL)、孕妇年龄及产后随访结果等信息。从NT厚度<1.5 mm到NT厚度>4.0 mm， 以每0.5 mm作为一个区段， 观察不同NT厚度区段胎儿染色体异常的发生情况;从年龄<20岁到年龄>40岁， 以每5岁作为一个区段， 观察不同孕妇年龄区段胎儿染色体异常的发生情况。结果 24856例胎儿， 其中24720例胎儿(99.45%)娩出正常， 136例胎儿(0.55%)发现染色体异常。正常胎儿NT厚度平均值为1.39 mm， 中位数为1.30 mm;CRL平均值为61.80 mm， 中位数为62.00 mm;孕妇平均年龄为28.58岁。染色体异常胎儿NT厚度平均值为1.98 mm， 中位数为1.60 mm;CRL平均值为60.05 mm， 中位数为60.00 mm;孕妇平均年龄为31.21岁。胎儿NT厚度随着CRL的增加而有所增加， 但基本不会影响NT增厚的判断标准。胎儿NT测量值不随孕妇年龄的变化发生显著变化。胎儿染色体异常的发生率明显随着孕妇年龄的增加而增长， 当孕妇年龄>35岁后， 胎儿染色体异常的发生率>1%。当NT厚度≥2.5 mm时， 胎儿染色体异常发生率会明显增加， 接近9%， 而<2.5 mm时， 发生率≤0.5%。可见在本地区NT厚度≥2.5 mm可以作为胎儿染色体异常的较好指标。结合孕妇年龄和NT厚度可以更好的检出胎儿唐氏综合征。孕妇年龄≥35岁胎儿唐氏综合征检出率为0.64%， 胎儿NT厚度≥2.5 mm胎儿唐氏综合征检出率为3.18%， 孕妇年龄≥35岁、NT厚度≥2.5 mm胎儿唐氏综合征检出率为13.43%。结论 NT厚度随着孕周增加而增长， 但基本不随孕妇年龄增长而增加。本地区胎儿染色体异常发生率随着孕妇年龄的增长而增加， 年龄>35岁的孕妇胎儿发生染色体异常的几率>1%。NT厚度>2.5 mm应当作为胎儿染色体异常的切割值， 大于该值的胎儿发生染色体异常的几率远高于正常值范围的胎儿。结合孕妇年龄和胎儿NT厚度可以更好预测胎儿染色体异常。
【关键词】 超声检查;胎儿;颈项透明层厚度;头臀径
DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2019.22.028
孕妇年龄>35岁是进行胎儿产前诊断的一个重要指标， 结合NT增厚， 可以明显提高胎儿畸形的检出率[1]。但NT厚度定义为增厚的指标在国内外有较大的差异， 国外通常以3.0 mm 或者3.5 mm作为增厚的指标， 国内也有将3.0 mm或者3.5 mm 作为指标的， 但国内目前大部分地区均以2.5 mm作为增厚指标[2]， 因此， 确定本地区的NT增厚定议标准对临床工作有重要的指导意义。
1 资料与方法
1. 1 一般资料 收集2015年1月～2017年5月于本院按英国胎儿医学基金会制定的标准切面测量的24856例孕11～13+6周胎儿的NT厚度和CRL， 结合孕妇年龄、产后随访结果和核型分析结果(如有)数据進行分析。
1. 2 方法 仪器设备：超声检测仪器使用Medison Accuvix V20 (Samsung， Korea)、Voluson 730 Expert (GE， Austria)、或者Voluson E8 (GE， Austria)。随访观察：对所有出现产前诊断指征的孕妇均建议进一步行羊水穿刺或脐血穿刺等产前检测手段。对所有孕妇的妊娠结局进行追踪至产后7 d。从NT厚度<1.5mm到NT厚度>4.0mm， 以每0.5 mm作为一个区段， 观察不同NT厚度区段胎儿染色体异常的发生情况;从年龄<20岁到年龄>40岁， 以每5岁作为一个区段， 观察不同孕妇年龄区段胎儿染色体异常的发生情况。
1. 3 统计学方法 采用SPSS21.0统计软件进行数据分布、线性回归分析。使用Origin 7.0进行统计图形绘制。
2 结果
24856例胎儿， 其中24720例胎儿(99.45%)娩出正常， 136例胎儿(0.55%)发现染色体异常。正常胎儿NT厚度平均值为1.39 mm， 中位数为1.30 mm;CRL平均值为61.80 mm， 中位数为62.00 mm;孕妇平均年龄为28.58岁。染色体异常胎儿NT厚度平均值为1.98 mm， 中位数为1.60 mm;CRL平均值为60.05 mm， 中位数为60.00 mm;孕妇平均年龄为31.21岁。胎儿NT厚度与CRL的线性回归方程：Y=0.69±0.01X， 胎儿NT厚度随着CRL的增加而有所增加。见图1。但基本不会影响NT增厚的判断标准。胎儿NT厚度与孕妇年龄的线性方程：Y=1.34±0.00193X， 胎儿NT厚度不随孕妇年龄的变化发生显著变化。见图2。胎儿染色体异常的发生率明显随着孕妇年龄的增加而增长， 当孕妇年龄>35岁后， 胎儿染色体异常的发生率>1%。见图3。当NT厚度≥2.5 mm时， 胎儿染色体异常发生率会明显增加， 接近9%， 而<2.5 mm时， 发生率≤0.5%。见图4。可见在本地区NT厚度≥2.5 mm可以作为诊断胎儿染色体异常的较好指标。结合孕妇年龄和NT厚度可以更好的检出胎儿唐氏综合征。见表1。孕妇年龄≥35岁胎儿唐氏综合征检出率为0.64%， 胎儿NT厚度≥2.5 mm胎儿唐氏综合征检出率为3.18%， 孕妇年龄≥35岁、NT厚度≥2.5 mm胎儿唐氏综合征检出率为13.43%。
3 讨论
不同人种、不同地区人群的NT厚度中位数值有着明显的差异。例如亚洲地区的泰国， 正常胎儿NT厚度中位数为1.15 mm， 韩国地区为1.60 mm， 而我国台湾地区为1.50 mm， 云南地区为1.63 mm， 差异显著。因此， 各地区用于出生缺陷筛查的NT切割值也有着很大的差异：英国使用3.5 mm作为切割值， 韩国为2.5 mm， 而我国云南、台湾地区均采用2.5 mm[3]。有鉴于此， 获得各地区人群正常胎儿NT厚度中位数对提高出生缺陷检出率有着重要的意义。本研究发现佛山地区正常胎儿总体NT厚度中位数值为1.30 mm， 平均值为1.39 mm。而染色体异常胎儿NT厚度中位数为1.60 mm， 平均值为1.98 mm。最终NT厚度切割值定于2.5 mm较为合理。通常建议的NT厚度是在胎儿CRL 为45～84 mm时， 但在实际应用时， 不同地区的和人群的使用范围会有很大区别， 例如泰国地区使用的范围CRL为10～82 mm， 我国台湾地区为19.5～93.4 mm。本研究对CRL为38～89 mm的胎儿进行了NT测量， 亦获得了良好的结果[4]。本研究说明孕妇年龄的增长的确也会伴随着胎儿染色体异常发生率的增加， 但国外研究表明， 只以孕妇年龄作为筛查指标， 每检出1例唐氏综合征的费用较高， 而结合超声筛查， 则可以将费用降低[5]。结合两项指标进行筛查， 可以提高染色体异常胎儿的检出效率。同时， NT的增厚也可以帮助预测胎儿流产和围生儿死亡的发生率， 但如果胎儿可以存活到中孕期， 且超声未查出其他异常， 则围生期风险及出生后的发育异常亦不会显著增加[6]。, 百拇医药(黄以宁 钟进 卢展辉)
【关键词】 超声检查;胎儿;颈项透明层厚度;头臀径
DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2019.22.028
孕妇年龄>35岁是进行胎儿产前诊断的一个重要指标， 结合NT增厚， 可以明显提高胎儿畸形的检出率[1]。但NT厚度定义为增厚的指标在国内外有较大的差异， 国外通常以3.0 mm 或者3.5 mm作为增厚的指标， 国内也有将3.0 mm或者3.5 mm 作为指标的， 但国内目前大部分地区均以2.5 mm作为增厚指标[2]， 因此， 确定本地区的NT增厚定议标准对临床工作有重要的指导意义。
1 资料与方法
1. 1 一般资料 收集2015年1月～2017年5月于本院按英国胎儿医学基金会制定的标准切面测量的24856例孕11～13+6周胎儿的NT厚度和CRL， 结合孕妇年龄、产后随访结果和核型分析结果(如有)数据進行分析。
1. 2 方法 仪器设备：超声检测仪器使用Medison Accuvix V20 (Samsung， Korea)、Voluson 730 Expert (GE， Austria)、或者Voluson E8 (GE， Austria)。随访观察：对所有出现产前诊断指征的孕妇均建议进一步行羊水穿刺或脐血穿刺等产前检测手段。对所有孕妇的妊娠结局进行追踪至产后7 d。从NT厚度<1.5mm到NT厚度>4.0mm， 以每0.5 mm作为一个区段， 观察不同NT厚度区段胎儿染色体异常的发生情况;从年龄<20岁到年龄>40岁， 以每5岁作为一个区段， 观察不同孕妇年龄区段胎儿染色体异常的发生情况。
1. 3 统计学方法 采用SPSS21.0统计软件进行数据分布、线性回归分析。使用Origin 7.0进行统计图形绘制。
2 结果
24856例胎儿， 其中24720例胎儿(99.45%)娩出正常， 136例胎儿(0.55%)发现染色体异常。正常胎儿NT厚度平均值为1.39 mm， 中位数为1.30 mm;CRL平均值为61.80 mm， 中位数为62.00 mm;孕妇平均年龄为28.58岁。染色体异常胎儿NT厚度平均值为1.98 mm， 中位数为1.60 mm;CRL平均值为60.05 mm， 中位数为60.00 mm;孕妇平均年龄为31.21岁。胎儿NT厚度与CRL的线性回归方程：Y=0.69±0.01X， 胎儿NT厚度随着CRL的增加而有所增加。见图1。但基本不会影响NT增厚的判断标准。胎儿NT厚度与孕妇年龄的线性方程：Y=1.34±0.00193X， 胎儿NT厚度不随孕妇年龄的变化发生显著变化。见图2。胎儿染色体异常的发生率明显随着孕妇年龄的增加而增长， 当孕妇年龄>35岁后， 胎儿染色体异常的发生率>1%。见图3。当NT厚度≥2.5 mm时， 胎儿染色体异常发生率会明显增加， 接近9%， 而<2.5 mm时， 发生率≤0.5%。见图4。可见在本地区NT厚度≥2.5 mm可以作为诊断胎儿染色体异常的较好指标。结合孕妇年龄和NT厚度可以更好的检出胎儿唐氏综合征。见表1。孕妇年龄≥35岁胎儿唐氏综合征检出率为0.64%， 胎儿NT厚度≥2.5 mm胎儿唐氏综合征检出率为3.18%， 孕妇年龄≥35岁、NT厚度≥2.5 mm胎儿唐氏综合征检出率为13.43%。
3 讨论
不同人种、不同地区人群的NT厚度中位数值有着明显的差异。例如亚洲地区的泰国， 正常胎儿NT厚度中位数为1.15 mm， 韩国地区为1.60 mm， 而我国台湾地区为1.50 mm， 云南地区为1.63 mm， 差异显著。因此， 各地区用于出生缺陷筛查的NT切割值也有着很大的差异：英国使用3.5 mm作为切割值， 韩国为2.5 mm， 而我国云南、台湾地区均采用2.5 mm[3]。有鉴于此， 获得各地区人群正常胎儿NT厚度中位数对提高出生缺陷检出率有着重要的意义。本研究发现佛山地区正常胎儿总体NT厚度中位数值为1.30 mm， 平均值为1.39 mm。而染色体异常胎儿NT厚度中位数为1.60 mm， 平均值为1.98 mm。最终NT厚度切割值定于2.5 mm较为合理。通常建议的NT厚度是在胎儿CRL 为45～84 mm时， 但在实际应用时， 不同地区的和人群的使用范围会有很大区别， 例如泰国地区使用的范围CRL为10～82 mm， 我国台湾地区为19.5～93.4 mm。本研究对CRL为38～89 mm的胎儿进行了NT测量， 亦获得了良好的结果[4]。本研究说明孕妇年龄的增长的确也会伴随着胎儿染色体异常发生率的增加， 但国外研究表明， 只以孕妇年龄作为筛查指标， 每检出1例唐氏综合征的费用较高， 而结合超声筛查， 则可以将费用降低[5]。结合两项指标进行筛查， 可以提高染色体异常胎儿的检出效率。同时， NT的增厚也可以帮助预测胎儿流产和围生儿死亡的发生率， 但如果胎儿可以存活到中孕期， 且超声未查出其他异常， 则围生期风险及出生后的发育异常亦不会显著增加[6]。, 百拇医药(黄以宁 钟进 卢展辉)