2.2临床表现及诊断

    根据国外Moreira-Pinto[11]研究分析，常见临床表现按照发病机率的高低，排列如下：(1)巨舌症发病率大约97%，是一个最常见的症状；(2)巨大儿约占88%；(3)面中部发育不良发病率约85%，面部畸形一般在3岁前出现，到成年后，BWS面部畸形变得很不明显[12]；(4)腹壁缺损发病率约80%；(5)内脏( 肝、脾、胰、肾、肾上腺等) 肥大发病率约66%；(6)耳皱褶及切迹发病率约63%；(7)低血糖发生率约54%，机制为胰岛素细胞增多导致胰岛素分泌增多[13]；(8)鲜红斑痣发生率约54%；(9)偏侧增生发生率约14%；(10)肿瘤发生率约7.5%。BWS最常见的合并肿瘤是胚胎性恶性肿瘤，如肾母细胞瘤、肝母细胞瘤、肾上腺皮质癌、横纹肌肉瘤、神经母细胞瘤，虽然发生肿瘤的风险<7.5%，但是每种BWS伴发肿瘤的发生率是不一样的。最常见的肿瘤是Wilms肿瘤，其次是肝胚细胞瘤、神经母细胞瘤和肾上腺皮质癌，大多数肿瘤发生在8～10岁[14]。H19DMR甲基化和父亲单亲二体显示肿瘤的风险最高 ......