[摘要] 目的 认识Beckwith-Wiedemann 综合征(BWS)临床特点、诊疗及基因特征。 方法 总结分析1 例BWS 患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果，并进行文献复习。 结果 本例患儿具有巨舌、脐疝、血管痣、低血糖、内脏肥大、肾脏发育异常、先天性心脏病等BWS典型症状，同时基因印迹显示母源KvDMR去甲基化。 结论 临床上发现新生儿存在巨舌、短暂性低血糖、脐疝、面部鲜红斑痣等表现，应考虑BWS 可能。

    [关键词] Beckwith-Wiedemann综合征；表观遗传学；DNA甲基化；印记基因；Wilms肿瘤

    [中图分类号] R726.5 [文献标识码] C [文章编号] 1673-9701(2016)26-0155-03

    表观遗传学是近年来医学研究的新热点，而Beckwith-Wiedemann 综合征(BWS)是研究表观遗传学的代表性疾病之一。本病是一种罕见的先天性印记基因表达异常综合征，印记基因最具特征的标志是DNA 获得甲基化和去甲基化，其致病基因位于第11 号的染色体短臂15.5 区域 ......