2.3 遗传学

    分子遗传学的发展，证实了单基因遗传性脑小血管病是诱发卒中、弥漫性脑白质变性及血管性痴呆的重要原因。在青壮年中出现偏头痛伴反复TIA发作、腔隙性脑梗死和阳性家族史患者中，应注意伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteripathy with subcortical infarcts and leukoencephlopathy，CADASIL)。CADASIL的主要病因是位于19號染色体Notch-3基因的外显子3或4发生错义突变，导致精氨酸被半胱氨酸取代。动脉血管壁的平滑肌细胞膜沉积大量嗜锇颗粒为其特征性病理改变。基因遗传学分析是诊断此病的金标准。除相对常见的CADASIL，遗传性脑小血管病还包括常染色体显性遗传视网膜血管病伴有大脑白质脑病(AD-RVLC)、脑淀粉样血管病(cerebral amyloid angiopathy，CAA)和胶原蛋白IVα1相关疾病(α1 type IV collagen，COL4A1)等 ......