结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)是一种任何年龄均可发病、多个器官系统损害的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。婴幼儿和儿童期的主要临床特征包括典型的皮肤病变、癫痫发作以及心脏、大脑、肾脏错构瘤等[1-2]。其中，癫痫发作是导致儿童严重脑损伤及智力障碍的主要病因之一[3]。本病的主要发病机制为TSC1或TSC2基因突变，导致哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin，mTOR)通路功能异常[4-5]。西罗莫司作为mTOR通路的免疫抑制剂，目前用于TSC合并癫痫的治疗，具有减小TSC病变结节大小，改善皮肤症状，减少癫痫发作等良好的临床效果[6-8]。但目前国内对西罗莫司治疗TSC的临床研究和经验不多，此外，西罗莫司在14岁以下儿童中的安全性和疗效尚不明确。因此，研究西罗莫司治疗儿童TSC并发癫痫的疗效和安全性非常重要。本文现就我院儿童结节性硬化症诊治中心2015～2018年确诊的106例儿童TSC患者的对比研究分析如下，以期评价西罗莫司治疗儿童TSC并发癫痫的临床疗效及安全性。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    选取2015年5月～2018年6月于我院儿童结节性硬化症诊治中心确诊TSC合并癫痫患者144例 ......