结节性硬化症发病率约为1/6000～1/10000活产婴儿[2，7，14]。目前研究证实，TSC致病基因包括TSC1基因和TSC2基因。正常生理情况下，TSC1基因编码错构瘤蛋白(hamartin)，TSC2基因编码马铃薯蛋白(tuberin)，二者形成Hamartin/tuberin复合物，对哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin，mTOR)通路发挥负向调控作用，参与细胞的生长、增殖、分化的调控，该复合物也是机体肿瘤生长调控的重要靶点[11，12]。此外，在中枢神经系统中，mTOR信号通路可调控神经元发育及突触可塑性，影响学习和记忆的形成，mTOR可通过促进蛋白质合成，参与应激性脑损伤后新的神经的修复。病理状态下，TSC1/TSC2基因发生突变，其编码的蛋白功能异常或合成障碍，上述复合物解离，对mTOR通路的负向调节功能丧失，mTOR通路激活，最终导致TSC患者多个脏器细胞异常增生而产生错构瘤[15] ......