本文2例男性患儿均有巨大睾丸表现，其FSH水平均不高，考虑为高TSH与FSH受体相互作用致睾丸增大。有学者通过组织病检证实巨大睾丸是曲细精管增生而不是由间质细胞数目增加所致[10]。睾丸中曲细精管中的支持细胞常受FSH调控，而产生雄激素的间质细胞受LH调控，这也可以解释有巨大睾丸但血LH、T不高，无腋毛、阴毛出现等现象[11]。原发性甲状腺功能减退是垂体增生的常见原因之一，25%～81%的原发甲状腺功能减退患者出现垂体体积增大[12]。当TSH≥50 IU/ml时，90%的甲低患者出现垂体增生，并且垂体的大小与TSH值具有相关性[13-14]。本文7例Van Wyk-Grumbach综合征患儿中，5例出现垂体增大，6～12个月甲状腺激素替代治疗后复查垂体MRI均恢复正常高度，其机制为原发性甲状腺功能减退患者血中甲状腺素减少，对下丘脑垂体正常的负反馈作用减弱，导致下丘脑促甲状腺激素释放激素的过度分泌，刺激垂体TSH细胞增生，进而出现TSH分泌增加，同时垂体明显增大[15] ......