南宁市孕期女性耳聋基因筛查结果分析(调查研究)

南宁市孕期女性耳聋基因筛查结果分析(2)

http://www.100md.com 2020年2月5日《中国医学创新》 20204

     [Key words] Deafness gene Pregnant women Prenatal screening

    First-author’s address： Nanning Maternal and Child Health Hospital， Nanning 530011， China

    doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2020.04.019

    目前国内外研究已证实50%以上的耳聋人群是遗传因素导致[1]，与耳聋相关的遗传基因有GJB2、JGB6、GJB3、MYO7A、MYO15A、OTOF、SLC26A4等。我国常见的非综合征型耳聋基因位点是GJB2的c.235delC，c.299-300delAT，c.176del16，c.35delG位点;SLC26A4的c.919-2A>G和c.2168A>G位点;线粒体12S rRNA的m.1555A>G和m.1494C>T位点;GJB3的c.538C>T位点[2] ......

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