2.2 致病基因突变位点 本研究中GJB2测序共检出5个致病性位点，其中c.109G>A位点突变有295例(29.47%)是最常见的致病突变位点，等位基因频率为15.78%。GJB2基因其他4个致病性突变位点分别是c.11G>A位点15例(1.50%)、c.-23+1G>A位点7例(0.70%)、c.235delC位点6例(0.60%)、c.299-300delAT位点2例(0.20%)。本研究中GJB2多态性突变位点有4个：c.79G>A、c.608T>C、c.341A>G、c.444C>T，其中c.79G>A位点突变是最常见的多态性位点，等位基因频率为12.39%，其次是c.341A>G位点等位基因频率为10.04%。同时发现了3个GJB2突变新位点：c.553C>T、c.217C>A、c.-121G>A;1个未分类的位点：c.368C>A。见表2。

    3 讨论

    3.1 孕期女性的耳聋基因携带率 本研究结果显示，使用微陣列芯片法检测耳聋基因携带率为1.80%，其中携带GJB2、GJB3、SLC26A4、12S rRNA突变基因分别为0.80%、0.30%、0.60%、0.10% ......