MTHFR基因存在3种基因型：CC型(野生型)、CT型(杂合突变型)、TT型(纯合突变型)，因其酶活性不同、叶酸转化能力不同，相应的高Hcy风险为：低风险(CC型)、中度风险(CT型)及高度风险(TT型)。从而可以指导个体化增补叶酸[10]。

    减少新生儿缺陷， 提高出生人口的素质是人类社会发展的趋势。而影响出生人口素质的重要原因之一即为出生缺陷，出生缺陷会造成儿童患有不同种类的疾病、终身残疾，甚至死亡，不仅影响了儿童的健康和生活，也使家庭或社会暴露与沉重的经济及精神负担中。而利用基因检测技术对育龄期的妇女进行MTHFR基因检测，能够及早的发现个体吸收叶酸水平的差异，从而及时的筛查出叶酸缺乏的高危人群，方面进行个体化叶酸增补方案 ......