2例脊髓小脑性共济失调患者的临床特点及基因测定分析(2)
本研究患者分別为SCA1、SCA2两个亚型，这两个亚型在我国相对较少见，本研究病例1为SCA1型，其症状为步态不稳、共济失调、吞咽困难、腱反射活跃，与国外对于该亚型症状的报道基本相似。国外研究在SCA1、SCA2存在遗传早现现象，本研究结果未发现该现象，考虑与本研究纳入病例数较少有关。据此笔者明确了SCA的一般诊断思路：首先根据患者的临床表现基本确定为SCA，后收集家族病史；排除脑血管、肿瘤等非遗传性病因；通过生化诊断确定某些特殊的生化异常遗传性共济失调。对于染色体显性的共济失调，根据我国不同基因亚型发病率从高到低进行检测，首先检测SCA3，如为阴性再检测SCA1、SCA2 ......
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