【摘要】 目的：探讨2例脊髓小腦性共济失调患者的临床特点及基因突变特点。方法：详细收集2例住院患者临床病史资料，并对其进行基因检测，采用聚合酶链反应分别扩增SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12及DRPLA致病基因的CAG重复序列。结果：1例女性患者诊断为SCA1，另1例男性患者诊断为SCA2。结论：脊髓小脑性共济失调患者的临床表现存在一定差异，检测基因的CAG重复数是确诊的有效方法。

    【关键词】 脊髓小脑性共济失调； 基因； 临床特点

    doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2017.26.086 文献标识码 B 文章编号 1674-6805(2017)26-0163-02

    Clinical Features and Genetic Analysis of two Patients with Spinocerebellar Ataxia/CHEN Cheng-fang，SHI Jun-feng，WANG Liang-liang，et al.//Chinese and Foreign Medical Research ......