【摘要】 β地中海贫血(β地贫)主要发病机制是由β珠蛋白基因点突变所引起，少数是由β珠蛋白基因缺失所引起，目前越来越多的基因缺失所引起的β地中海贫血被不断发现，其有着不同的发病机制、不同程度的贫血和临床表现，对新的缺失型β地贫的研究有利于疾病的诊断、治疗和遗传咨询。本文拟对近年来缺失型β地贫的研究进展进行综述，以期为临床应用提供科学依据。

    【关键词】 缺失型β地中海贫血; 发病机制; 遗传咨询; 综述

    doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2019.05.091 文献标识码 A 文章编号 1674-6805(2019)05-0-03

    地贫又称海洋性贫血，因最早在地中海沿岸地区被发现并被报道出来，故称地贫。目前其已成为世界上最常见的遗传性疾病之一，在东南亚、地中海等地区多见[1]。在我国主要多发于长江以南地区，其中又以广西广东地区多见。根据基因分型，临床上以α地贫和β地贫为主，β地贫相对于α地贫多见，Lai等[2]对中国大陆地中海贫血的流行病学研究报道β地贫的总体发病率最高在广西，最低在新疆。其致病基因型分布规律研究已基本趋于完善。该病具有遗传性，可或轻或重的影响下一代人的生命健康 ......