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胎儿复杂先天性畸形产前超声诊断治疗新进展.pdf
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    胎儿复杂先天性畸形产前超声诊断治疗新进展

    胎儿复杂先天性畸形产前超声诊断治疗新进展

    吴文华 谭建忠 鲁树坤

    深圳市妇女儿童医院小儿外科

    深圳市妇女儿童医院超生科518028

    课前问答:

    1. MMISH超声所见为:

    A 巨大膀胱 B 肾积水 C 输尿管积水 D 以上均有

    2.脑脉络膜囊肿可见于:

    A 18三体染色体异常 B 21三体染色体异常 C 13三体染色体异常 D 18、21三体染色体异常

    随着产前胎儿超声、彩色多普勒的普遍开展,经阴道、经会阴等探测途径的增加、经验的积累,一些复杂的先天畸形在妊娠

    期、甚至妊娠早期得到诊断。羊水抽吸或胎盘绒毛取样染色体分型、卵磷脂与鞘磷脂比率、孕妇α-胎蛋白测定及胎儿超声心动

    图应用等辅助下,可以对胎儿进行较全面的评价。有助于产科、超声以及小儿外科大夫评估预后、解答咨询、决定是否中止妊娠或

    作剖腹产、作胎儿外科手术或生后及早手术治疗。而有些胎儿囊肿、积水病变在出生前可以消失,因此,有必要多次超声随访。

    现就近年来若干新进展分述如下:

    泌尿系畸形(UTA):Chavlotte等对99例UTA的妊娠结局、生后诊断及远期的肾功能作了连续性研究。28例中止妊娠,32例胎儿

    死于围产期。21例生后肾功能良好,4例一般,2例差。12例生后正常者,实为胎儿期一过性肾积水。45例妊娠作了胎儿染色体分

    型,20%异常。双侧UTA、染色体异常、多发畸形者愈后差。但超声对UTA的诊断准确率为85%,因此作中止妊娠的决定应慎重。建

    议每一例产前诊断为UTA者都应当作胎儿染色体分型。多肾性肾发育不良:以大小不一的多发囊肿为特征,可见于单侧或双侧。

    Leea认为在妊娠的后三个月肾血管多普勒信号的改变有助于肾退化萎缩的诊断。

    后尿道瓣膜:1994年Harris等在5例患有后尿道瓣膜(PUV)的新生儿中,经会阴部超声、显示出3例后尿道瓣膜本身以及扩张的的

    后尿道及膀胱。1999年他根据上述的经验首次超声诊断出2例31周及34周胎儿的PUV。并在生后14天作了经尿道切除瓣膜手术。2

    例均有双侧输尿管积水、肾盂积水。梗阻性的肾损害如果在两岁内解除梗阻、仍可得到较好的肾功能。

    隐睾:妊娠的第2、3个月超声分辨胎儿性别的准确性很高,可以分辨出尿道下裂等模糊不清的外生殖器。足月男婴单或双侧隐

    睾的发生率为3%。据Beryl等观察6例妊娠最后一个月超声诊为隐睾的胎儿:1例为单纯隐睾,2例为双胞胎,实际为先天性肾上腺增生

    并生殖器男性化。另3例隐睾伴脐膨出巨舌症(Beckwith-Wiedemann征),左膈疝和多发畸形。提示妊娠晚期发现的隐睾常伴有其他畸

    形或生殖器男性化。

    肾上腺:Shiah-Bin Fan观察到21周龄胎儿的肾上腺出血,生后二月无法与神经母细胞瘤区别而手术探查。经超声诊断的肾上腺

    出血发生率为19/1000。任何导致缺氧的因素都可以造成血液的重新分配:流向中枢神经系、心脏及肾上腺。升高的血流压力可以

    引起缺氧而肿胀、受损的血管内皮细胞损伤而出血。一组55例神经母细胞瘤在胎龄32周后诊断,93%为肾上腺源性,但这些患儿只有

    33%出现儿茶酚胺升高。胎儿期肾上腺源性神经母细胞瘤预后较好,有些自发性退变而免于外科手术 ......

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