肾性尿崩症.ppt
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参见附件(169kb)。
病历摘要
? 患者 付壮壮 男 15岁，以多饮、烦渴、多尿15年为主诉入院。15年前足月顺产，无窒息，出生体重3.5kg，身长50cm，阿氏评分10分，多饮，每次喂奶前先饮水，饮水量约1000ml/日，多尿，频繁换尿布，具体尿量不详，智力及发育正常，年增长率不详，13年前正玩耍时双目凝视、口唇紫绀
? 牙关紧闭，无大小便失禁，约5分钟自行缓解，发作频繁，每月发作一次，每次发作前口唇无干燥，眼窝无凹陷，皮肤弹性可。一年后上述症状未发作，家人未诊治。3年前，上述症状再发，口吐白沫，双手搐搦，大小便失禁，在当地医院按"癫痫"给予输液治疗，1小时缓解，未做特殊处理。2年前多饮、多尿加重，烦渴，日饮水
? 量约8L，无恶心、呕吐，每日小便约20次，量约4000-8000ml，体重无明显下降及食欲亢进、生长发育迟缓，就诊于郑州市儿童医院，查头颅MRI示：正常，血气分析正常，腹部B超示：双肾积水，两侧输尿管上段扩张，禁水?a加压试验，24h尿量8420ml，尿比重1.002~1.006，诊断
? "肾性尿崩症"，给予弥凝片1片Bid，双氢克尿噻片7.5mgBid。治疗1月余，上述症状未见好转，就诊于北京协和医院，查血浆渗透压304mOsm/(kg·H2O)尿渗透压，注射垂体后叶素2u，1小时66mOsm/(kg·H2O)，2小时：100 mOsm/(kg·H2O)，3小时99 mOsm/(kg·H2O)，
? 诊断"肾性尿崩症"未治疗。今为进一步诊治来我院，门诊以"肾性尿崩症"收住，患者自发病来，精神好、神志清、饮食可、睡眠差，大便正常。
肾性尿崩症定义及临床表现
? 获得性肾性尿崩症
? 遗传性肾性尿崩症
? 特发性肾性尿崩症
定义
? 是一种性染色体显性或隐性遗传(约90%),也可为常染色体显性遗传(约10%).系抗利
尿激素(ADH)的效应器(肾小管)存在先天缺陷,不能产生环磷腺苷(cAMP), 因而对ADH缺乏效
应, 致使体内水份丧失。
临床表现
? 男性多发
? 烦渴，多饮，多尿、间歇性发热(脱水所致)，体重不增。
? 可伴精神症状及生长发育迟缓
? 高度稀释的尿液，高血钠，血清肌酐浓度和肌酐清除率正常
? 加压素试验阴性
鉴别诊断
? 中枢性尿崩症
? 高钙血症低比重尿
? 低钾血症低比重尿
? 先夭性肾小管性酸中毒
? 肾性范可尼综合征
发病机制
? 1、由编码V2 受体的AVPR2 基因突变引,该基因位于染色体Xq28，此突变引起X-连锁方式遗传。
? 2、由编码水通道蛋白2 的AQP2 基因的突变引起 ，位于染色体12q13 ，以常染色体显性或隐性方式遗传性 。
AVPR2基因突变的机制
AVPR2 基因序列长度大约2.2 kp ,其中包括3 个外显子以及3′端非翻译序列,编码一个含有371 个氨基酸的蛋白质,分子量为40518 Da。V2R 属于G蛋白连接的受体家族,由被交替的细胞外和细胞内区域连接起来的7 个疏水的跨膜a 螺旋构成
? 突变导致mRNA 的合成受阻,使受体蛋白的合成减少;
? 在蛋白翻译过程中合成了异常蛋白质,结果使合成的蛋白质滞留在内质网中不能到达细胞膜表面;
? 突变影响了激素与受体的结合 ......
病历摘要
? 患者 付壮壮 男 15岁，以多饮、烦渴、多尿15年为主诉入院。15年前足月顺产，无窒息，出生体重3.5kg，身长50cm，阿氏评分10分，多饮，每次喂奶前先饮水，饮水量约1000ml/日，多尿，频繁换尿布，具体尿量不详，智力及发育正常，年增长率不详，13年前正玩耍时双目凝视、口唇紫绀
? 牙关紧闭，无大小便失禁，约5分钟自行缓解，发作频繁，每月发作一次，每次发作前口唇无干燥，眼窝无凹陷，皮肤弹性可。一年后上述症状未发作，家人未诊治。3年前，上述症状再发，口吐白沫，双手搐搦，大小便失禁，在当地医院按"癫痫"给予输液治疗，1小时缓解，未做特殊处理。2年前多饮、多尿加重，烦渴，日饮水
? 量约8L，无恶心、呕吐，每日小便约20次，量约4000-8000ml，体重无明显下降及食欲亢进、生长发育迟缓，就诊于郑州市儿童医院，查头颅MRI示：正常，血气分析正常，腹部B超示：双肾积水，两侧输尿管上段扩张，禁水?a加压试验，24h尿量8420ml，尿比重1.002~1.006，诊断
? "肾性尿崩症"，给予弥凝片1片Bid，双氢克尿噻片7.5mgBid。治疗1月余，上述症状未见好转，就诊于北京协和医院，查血浆渗透压304mOsm/(kg·H2O)尿渗透压，注射垂体后叶素2u，1小时66mOsm/(kg·H2O)，2小时：100 mOsm/(kg·H2O)，3小时99 mOsm/(kg·H2O)，
? 诊断"肾性尿崩症"未治疗。今为进一步诊治来我院，门诊以"肾性尿崩症"收住，患者自发病来，精神好、神志清、饮食可、睡眠差，大便正常。
肾性尿崩症定义及临床表现
? 获得性肾性尿崩症
? 遗传性肾性尿崩症
? 特发性肾性尿崩症
定义
? 是一种性染色体显性或隐性遗传(约90%),也可为常染色体显性遗传(约10%).系抗利
尿激素(ADH)的效应器(肾小管)存在先天缺陷,不能产生环磷腺苷(cAMP), 因而对ADH缺乏效
应, 致使体内水份丧失。
临床表现
? 男性多发
? 烦渴，多饮，多尿、间歇性发热(脱水所致)，体重不增。
? 可伴精神症状及生长发育迟缓
? 高度稀释的尿液，高血钠，血清肌酐浓度和肌酐清除率正常
? 加压素试验阴性
鉴别诊断
? 中枢性尿崩症
? 高钙血症低比重尿
? 低钾血症低比重尿
? 先夭性肾小管性酸中毒
? 肾性范可尼综合征
发病机制
? 1、由编码V2 受体的AVPR2 基因突变引,该基因位于染色体Xq28，此突变引起X-连锁方式遗传。
? 2、由编码水通道蛋白2 的AQP2 基因的突变引起 ，位于染色体12q13 ，以常染色体显性或隐性方式遗传性 。
AVPR2基因突变的机制
AVPR2 基因序列长度大约2.2 kp ,其中包括3 个外显子以及3′端非翻译序列,编码一个含有371 个氨基酸的蛋白质,分子量为40518 Da。V2R 属于G蛋白连接的受体家族,由被交替的细胞外和细胞内区域连接起来的7 个疏水的跨膜a 螺旋构成
? 突变导致mRNA 的合成受阻,使受体蛋白的合成减少;
? 在蛋白翻译过程中合成了异常蛋白质,结果使合成的蛋白质滞留在内质网中不能到达细胞膜表面;
? 突变影响了激素与受体的结合 ......
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