进行性肌营养不良.ppt
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参见附件(81kb)。
进行性肌营养不良
Progressive Muscular Dystrophy(PMD)
[定义]
PMD是一组遗传有关的肌肉变性性疾病。以肌肉无力、萎缩或假性肥大为主要临床表现，少数可累积心肌。临床分型为：假肥大型、面-肩-肱型、肢带型、远端型、眼肌型、常染色体隐性遗传的儿童型。
[诊断标准]
.缓慢进行性对称性肢体近端肌萎缩肌无力，有翼状肩胛、鸭步、肌病面容、假性肥大和Gower's征等征象。无肌压痛。
.多在青少年期发病，有家族遗传史。
.血清肌酶增高：CPK、LDH等增高。
.肌电图：肌源性改变。
.肌活检：肌纤维萎缩、变性，大量脂肪和结缔组织增生。
.临床各型的诊断：除符合以上5条基本标准。各型特点：
?Duchenne型肌营养不良(假肥大型肌营养不良)：
10岁以下男孩起病，女性正常。
以假性肥大为特点(腓肠肌、臀肌、三角肌等)。
本型基因在Xp21。
?肢带型肌营养不良：
两性均可发病，发病相对较晚(20-60岁)
肌无力从肩带肌或腰带肌开始
CPK高达正常的20倍。
?面-肩-肱型：
先面肌无力、肩及上肢近端肌无力和肌萎缩
基因座在常染色体4的长臂末端，常显遗传。
1-19岁发病，进展慢，晚年也少影响日常生活。
?远端型：
常显遗传，多40-60岁发病。
先手肌无力，发展慢，预后好。
肌电图：肌源性改变。
肌活检特征性酸性磷酸酶染色阳性的空泡变性。
?眼肌型：
常染色体显性遗传。20岁后发病。
以眼外肌麻痹和眼睑下垂为开始症状。可累积面部、咽部及颈部肌肉等。可合并中枢神经系统损害、视网膜色素变性、心肌、智力等损害。
(6)常染色体隐性遗传儿童型肌营养不良：
2-14岁起病，表现与假肥大型肌营养不良相似，进展缓慢，大多存活50岁以上。
[治疗原则]：目前无特殊有效治疗
临床特点
1.缓慢进行性对称性肢体近端肌萎缩肌无力，有翼状肩胛、鸭步、肌病面容、假性肥大
和Gower's征等征象。无肌压痛。
2.多在青少年期发病，有家族遗传史。
3.血清肌酶增高：CPK、LDH等增高。
4.肌电图：肌源性改变。
5.肌活检：肌纤维萎缩、变性，大量脂肪和结缔组织增生。
临床各型诊断特点：
一.假肥大型肌营养不良
Sex-linked recessive
Duchenne型肌营养不良(DMD型)：
1.10岁以下男孩起病，女性正常。
2.以假性肥大为特点(腓肠肌、臀肌、三角肌等)。
3.本型基因在Xp21 ......
进行性肌营养不良
Progressive Muscular Dystrophy(PMD)
[定义]
PMD是一组遗传有关的肌肉变性性疾病。以肌肉无力、萎缩或假性肥大为主要临床表现，少数可累积心肌。临床分型为：假肥大型、面-肩-肱型、肢带型、远端型、眼肌型、常染色体隐性遗传的儿童型。
[诊断标准]
.缓慢进行性对称性肢体近端肌萎缩肌无力，有翼状肩胛、鸭步、肌病面容、假性肥大和Gower's征等征象。无肌压痛。
.多在青少年期发病，有家族遗传史。
.血清肌酶增高：CPK、LDH等增高。
.肌电图：肌源性改变。
.肌活检：肌纤维萎缩、变性，大量脂肪和结缔组织增生。
.临床各型的诊断：除符合以上5条基本标准。各型特点：
?Duchenne型肌营养不良(假肥大型肌营养不良)：
10岁以下男孩起病，女性正常。
以假性肥大为特点(腓肠肌、臀肌、三角肌等)。
本型基因在Xp21。
?肢带型肌营养不良：
两性均可发病，发病相对较晚(20-60岁)
肌无力从肩带肌或腰带肌开始
CPK高达正常的20倍。
?面-肩-肱型：
先面肌无力、肩及上肢近端肌无力和肌萎缩
基因座在常染色体4的长臂末端，常显遗传。
1-19岁发病，进展慢，晚年也少影响日常生活。
?远端型：
常显遗传，多40-60岁发病。
先手肌无力，发展慢，预后好。
肌电图：肌源性改变。
肌活检特征性酸性磷酸酶染色阳性的空泡变性。
?眼肌型：
常染色体显性遗传。20岁后发病。
以眼外肌麻痹和眼睑下垂为开始症状。可累积面部、咽部及颈部肌肉等。可合并中枢神经系统损害、视网膜色素变性、心肌、智力等损害。
(6)常染色体隐性遗传儿童型肌营养不良：
2-14岁起病，表现与假肥大型肌营养不良相似，进展缓慢，大多存活50岁以上。
[治疗原则]：目前无特殊有效治疗
临床特点
1.缓慢进行性对称性肢体近端肌萎缩肌无力，有翼状肩胛、鸭步、肌病面容、假性肥大
和Gower's征等征象。无肌压痛。
2.多在青少年期发病，有家族遗传史。
3.血清肌酶增高：CPK、LDH等增高。
4.肌电图：肌源性改变。
5.肌活检：肌纤维萎缩、变性，大量脂肪和结缔组织增生。
临床各型诊断特点：
一.假肥大型肌营养不良
Sex-linked recessive
Duchenne型肌营养不良(DMD型)：
1.10岁以下男孩起病，女性正常。
2.以假性肥大为特点(腓肠肌、臀肌、三角肌等)。
3.本型基因在Xp21 ......
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