先天性甲状腺功能减低症.ppt
http://www.100md.com
参见附件(808KB)。
先天性甲状腺功能减低症
Congenital Hypothyroidism,CH
甲低的发病率
? 全世界甲低的发病率约为1/4000
? 我国新生儿甲低筛查资料统计：
发病率为1/3600
* 孕3周胎儿甲状腺组织形成
* 孕6周甲状腺定位颈前部
* 孕10～12周胎儿TSH、T3、T4合成
* 孕30周胎儿脑垂体-甲状腺反馈调节形成
* 胎儿垂体-甲状腺轴是完全独立
甲状腺激素的生理作用
? 产热作用，促进新陈代谢
? 促使蛋白质合成及脂肪分解
? 增加葡萄糖的摄取、吸收、利用
? 促进生长及组织的分化成熟
? 促进脑发育
? 维持正常的消化功能和循环系统
? 促进维生素的代谢和具有利尿作用
甲低的病因
? 甲状腺缺如，发育不全，异位，占75%
? 甲状腺激素合成障碍占10%
过氧化酶(TPO)缺乏
? 暂时性甲低占10%. 见于未成熟儿
? 下丘脑-垂体性甲低
? 碘缺乏
根据TSH水平分类
TSH水平增高
? 原发性甲低
? 暂时性甲低
? 高TSH血症
TSH水平正常或降低
? 下丘脑、垂体性甲低
? 低TBG
临床表现
新生儿期
* 生后2周可有临床表现
* 全身浮肿，皮肤花纹
* 哭声低、纳呆、黄疸延迟
* 前囟较大，后囟未闭
* 腹胀，便秘，脐疝
婴幼儿、儿童期
? 特殊面容: 臃肿、舌大外伸、贫血貌
? 甲状腺多不肿大
? 生长发育和智能发育障碍(就诊主诉)
? 骨龄明显延迟
? 纳呆、腹胀，便秘
? 皮肤干糙、心音低钝
下丘脑-垂体性甲低
? 新生儿期无明显甲低症状
? 可伴多种垂体激素的缺乏症状
GH缺乏：矮小
ACTH缺乏：低血糖
GnRH缺乏： 性发育落后
ADH缺乏：尿崩症
? 面中部发育不良、腭裂
? 智能发育多正常
实验室检查
? 甲状腺功能测定:血T4或FT4，TSH
? 新生儿T4<6.5ug/dl，TSH>10mu/l即可诊断甲低
? 先天性原发性甲低：T4或FT4 TSH
? 下丘脑-垂体性甲低：T4或FT4 TSH
? 高TSH血症：T4或FT4 正常， TSH
? 促甲状腺激素释放激素(TRH)激发试验
甲状腺形态学检查
? 99mTcO4、123I放射性核素扫描是判断甲状腺位置、大小、发育情况较好的方法
? B超:对异位甲状腺判断有局限性
骨龄：骨龄明显落后实际年龄
甲低的诊断
原发性甲低
? 甲低典型的症状和体征
? 骨龄落后
? 血T4或FT4 TSH
? 甲状腺缺如或发育不良或异位
? 治疗2年后停药1月，T4TSH
甲状腺激素合成障碍
? 有家族史，AR遗传
? 主要为过氧化物酶缺乏
? 甲低临床表现伴甲状腺肿大
? 血T4或FT4TSH
? 过氯酸钾(KCIO4)排泄试验阳性
暂时性甲低
? 新生儿期无特殊临床表现
? 骨龄无明显落后
? 血T4或FT4 TSH
? 甲状腺大小、形态尚正常
? 经L-T4替代治疗后2-3年，停药1月，甲状腺功能正常
下丘脑-垂体性甲低
? 甲低的临床症状较轻
? 可伴有垂体其他激素缺乏的症状
? 血T4 或FT4TSH
? TRH激发试验助诊断
? MRI显示垂体发育不良
高TSH血症
? 无甲低的临床表现
? 血T4或FT4正常，仅TSH增高
? 甲状腺形态发育正常
? 体格和智能发育接近正常
甲低的治疗
治疗原则
? 越早越好
? 甲状腺缺如、异位、治疗2 -3年停药后复发需终生治疗
? 疑暂时性甲低治疗2-3年，停药1-2月后甲功仍正常者，可停止治疗
? 下丘脑-垂体性甲低，补充相应缺乏的激素
? L-甲状腺素治疗: 新生儿8.5-10ug/kg，儿童5ug/kg
? 治疗后症状明显改善
? FT4(T4)水平达正常，TSH水平下降
? 剂量须个体化
? 监测指标：生长速率、骨龄，及血FT4(T4)、 TSH
甲低的预后
预后良好：
生长及智能发育接近正常
? 生后1个月内治疗
? 开始L-T4治疗剂量较大 (10ug/kg)
? 治疗正规
? 甲状腺功能保持良好水平
预后不良：
? 诊断和治疗延迟
? 甲状腺缺如，出生时骨龄已明显延迟、T4水平极低
? 开始治疗剂量不足
? 治疗不规则或中断
? 甲状腺功能未能达到理想范围
新生儿先天性甲低的筛查
? 我国新生儿甲低筛查起始1981年
? 目的： 早期诊治，预防智能障碍
检测出先天性原发性甲低
? 方法： 出生3天，足跟采血一滴于滤纸片
检测血TSH水平
? 阳性诊断标准： TSH水平>10-20mu/l
? 确诊： 静脉血T4或FT4、T3或FT3、TSH
经筛查诊断的甲低患者随访
? L-T4治疗2周复查纸片TSH水平
? 治疗1月随访,复查血清FT3,FT4,TSH.
? 2岁内每3个月、2岁后每半年随访1次
随访项目：身高、体重、血FT3,FT4,TSH
? 每年一次骨龄测定
? 1周岁B超甲状腺
? 疑暂时性甲低，2-3岁时停药1月重新诊断
? 1岁、2岁、4岁、6岁智能测定
第一例筛查诊断的先天性甲低患儿
1982年出生
先天性甲状腺功能减低症
Congenital Hypothyroidism,CH
甲低的发病率
? 全世界甲低的发病率约为1/4000
? 我国新生儿甲低筛查资料统计：
发病率为1/3600
* 孕3周胎儿甲状腺组织形成
* 孕6周甲状腺定位颈前部
* 孕10～12周胎儿TSH、T3、T4合成
* 孕30周胎儿脑垂体-甲状腺反馈调节形成
* 胎儿垂体-甲状腺轴是完全独立
甲状腺激素的生理作用
? 产热作用，促进新陈代谢
? 促使蛋白质合成及脂肪分解
? 增加葡萄糖的摄取、吸收、利用
? 促进生长及组织的分化成熟
? 促进脑发育
? 维持正常的消化功能和循环系统
? 促进维生素的代谢和具有利尿作用
甲低的病因
? 甲状腺缺如，发育不全，异位，占75%
? 甲状腺激素合成障碍占10%
过氧化酶(TPO)缺乏
? 暂时性甲低占10%. 见于未成熟儿
? 下丘脑-垂体性甲低
? 碘缺乏
根据TSH水平分类
TSH水平增高
? 原发性甲低
? 暂时性甲低
? 高TSH血症
TSH水平正常或降低
? 下丘脑、垂体性甲低
? 低TBG
临床表现
新生儿期
* 生后2周可有临床表现
* 全身浮肿，皮肤花纹
* 哭声低、纳呆、黄疸延迟
* 前囟较大，后囟未闭
* 腹胀，便秘，脐疝
婴幼儿、儿童期
? 特殊面容: 臃肿、舌大外伸、贫血貌
? 甲状腺多不肿大
? 生长发育和智能发育障碍(就诊主诉)
? 骨龄明显延迟
? 纳呆、腹胀，便秘
? 皮肤干糙、心音低钝
下丘脑-垂体性甲低
? 新生儿期无明显甲低症状
? 可伴多种垂体激素的缺乏症状
GH缺乏：矮小
ACTH缺乏：低血糖
GnRH缺乏： 性发育落后
ADH缺乏：尿崩症
? 面中部发育不良、腭裂
? 智能发育多正常
实验室检查
? 甲状腺功能测定:血T4或FT4，TSH
? 新生儿T4<6.5ug/dl，TSH>10mu/l即可诊断甲低
? 先天性原发性甲低：T4或FT4 TSH
? 下丘脑-垂体性甲低：T4或FT4 TSH
? 高TSH血症：T4或FT4 正常， TSH
? 促甲状腺激素释放激素(TRH)激发试验
甲状腺形态学检查
? 99mTcO4、123I放射性核素扫描是判断甲状腺位置、大小、发育情况较好的方法
? B超:对异位甲状腺判断有局限性
骨龄：骨龄明显落后实际年龄
甲低的诊断
原发性甲低
? 甲低典型的症状和体征
? 骨龄落后
? 血T4或FT4 TSH
? 甲状腺缺如或发育不良或异位
? 治疗2年后停药1月，T4TSH
甲状腺激素合成障碍
? 有家族史，AR遗传
? 主要为过氧化物酶缺乏
? 甲低临床表现伴甲状腺肿大
? 血T4或FT4TSH
? 过氯酸钾(KCIO4)排泄试验阳性
暂时性甲低
? 新生儿期无特殊临床表现
? 骨龄无明显落后
? 血T4或FT4 TSH
? 甲状腺大小、形态尚正常
? 经L-T4替代治疗后2-3年，停药1月，甲状腺功能正常
下丘脑-垂体性甲低
? 甲低的临床症状较轻
? 可伴有垂体其他激素缺乏的症状
? 血T4 或FT4TSH
? TRH激发试验助诊断
? MRI显示垂体发育不良
高TSH血症
? 无甲低的临床表现
? 血T4或FT4正常，仅TSH增高
? 甲状腺形态发育正常
? 体格和智能发育接近正常
甲低的治疗
治疗原则
? 越早越好
? 甲状腺缺如、异位、治疗2 -3年停药后复发需终生治疗
? 疑暂时性甲低治疗2-3年，停药1-2月后甲功仍正常者，可停止治疗
? 下丘脑-垂体性甲低，补充相应缺乏的激素
? L-甲状腺素治疗: 新生儿8.5-10ug/kg，儿童5ug/kg
? 治疗后症状明显改善
? FT4(T4)水平达正常，TSH水平下降
? 剂量须个体化
? 监测指标：生长速率、骨龄，及血FT4(T4)、 TSH
甲低的预后
预后良好：
生长及智能发育接近正常
? 生后1个月内治疗
? 开始L-T4治疗剂量较大 (10ug/kg)
? 治疗正规
? 甲状腺功能保持良好水平
预后不良：
? 诊断和治疗延迟
? 甲状腺缺如，出生时骨龄已明显延迟、T4水平极低
? 开始治疗剂量不足
? 治疗不规则或中断
? 甲状腺功能未能达到理想范围
新生儿先天性甲低的筛查
? 我国新生儿甲低筛查起始1981年
? 目的： 早期诊治，预防智能障碍
检测出先天性原发性甲低
? 方法： 出生3天，足跟采血一滴于滤纸片
检测血TSH水平
? 阳性诊断标准： TSH水平>10-20mu/l
? 确诊： 静脉血T4或FT4、T3或FT3、TSH
经筛查诊断的甲低患者随访
? L-T4治疗2周复查纸片TSH水平
? 治疗1月随访,复查血清FT3,FT4,TSH.
? 2岁内每3个月、2岁后每半年随访1次
随访项目：身高、体重、血FT3,FT4,TSH
? 每年一次骨龄测定
? 1周岁B超甲状腺
? 疑暂时性甲低，2-3岁时停药1月重新诊断
? 1岁、2岁、4岁、6岁智能测定
第一例筛查诊断的先天性甲低患儿
1982年出生
附件资料：
相关资料1：