肝豆状核变性的诊断指标评价和治疗.ppt
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参见附件(198kb)。
肝豆状核变性的诊断指标评价和治疗
实验室检查
* 血清铜蓝蛋白
正常值：
男性2.4092+0.3864 mol/L(1.6667～3.3637 mol/L),女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698～ 2.644 mol/L)
* 25～40mg/dl(中山医科大学)
引起血清铜蓝蛋白降低的疾病：
* Wilson病
* Menkes卷发综合征
* 产生低蛋白血症的各种疾病
血清铜氧化酶测定
* 正常值 儿童男0.21-0.76OD，女0.30-0.75OD;
成人男0.26-0.59OD,女0.255-0.647OD.
* 我院现在使用国际单位表示 204～280Iu/L
HLD血清铜氧化酶的测定结果
* HLD铜氧化酶值为0.070_+0.049OD,较正常对照组约低10倍。
* 我科HLD患者测定6～93Iu/L
血清铜测定
* 正常值 12.88-16.34 mol/L(杨任 民：81.85-104.22 g/dl)
* 儿童5.0-10 mol/L(30-190 g/dl)
* 成人男11-22 mol/L(70-140 g/dl) 女12.6-24.3 mol/L(80-155 g/dl)
24小时尿铜测定
* 正常值9.8～37.6 g/24h
* HLD组2oo～400 g/24h
* 尿铜增高的疾病 ：HLD、胆汁性肝硬变、严重蛋白尿的肾病综合征、急性铜中毒、金属络合剂的应用。
脑脊液铜测定
* 正常值1.694～1.766 mol/L (10.76～11.22 g/dl )
* 肝豆状核变性患者 4.66～6.48 mol/L (29.61～41.18 g/dl )
电生理检查
* 脑电图检查：异常率61。3%，* 脑诱发电位检查：
- BAEP:异常率高83～95%，可作为确定病情严重程度的参考指标之一、为判断治疗效果提供客观依据。
- SEP:异常率17～100%，- VEP:异常率17～75%，放射学检查
* 骨关节X线检查：
* 骨质疏松、骨质软化、骨退行性变、病理性骨折、骨骼畸形。
头颅 CT检查
* 脑室、脑池及脑沟扩大
* 脑实质密度改变
* 低密度改变：以豆状核最多见、其次为丘脑、尾状核头、小脑齿状核、中脑,少数可有大脑皮质及皮质下白质散在低密度。
* 高密度改变：少数在上述部位出现高密度改变。
头颅MRI检查
* 以灰质损害常见、双侧对称，损害部位基本同头颅CT,中脑桥脑的病变检出率高于头颅CT ......
肝豆状核变性的诊断指标评价和治疗
实验室检查
* 血清铜蓝蛋白
正常值：
男性2.4092+0.3864 mol/L(1.6667～3.3637 mol/L),女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698～ 2.644 mol/L)
* 25～40mg/dl(中山医科大学)
引起血清铜蓝蛋白降低的疾病：
* Wilson病
* Menkes卷发综合征
* 产生低蛋白血症的各种疾病
血清铜氧化酶测定
* 正常值 儿童男0.21-0.76OD，女0.30-0.75OD;
成人男0.26-0.59OD,女0.255-0.647OD.
* 我院现在使用国际单位表示 204～280Iu/L
HLD血清铜氧化酶的测定结果
* HLD铜氧化酶值为0.070_+0.049OD,较正常对照组约低10倍。
* 我科HLD患者测定6～93Iu/L
血清铜测定
* 正常值 12.88-16.34 mol/L(杨任 民：81.85-104.22 g/dl)
* 儿童5.0-10 mol/L(30-190 g/dl)
* 成人男11-22 mol/L(70-140 g/dl) 女12.6-24.3 mol/L(80-155 g/dl)
24小时尿铜测定
* 正常值9.8～37.6 g/24h
* HLD组2oo～400 g/24h
* 尿铜增高的疾病 ：HLD、胆汁性肝硬变、严重蛋白尿的肾病综合征、急性铜中毒、金属络合剂的应用。
脑脊液铜测定
* 正常值1.694～1.766 mol/L (10.76～11.22 g/dl )
* 肝豆状核变性患者 4.66～6.48 mol/L (29.61～41.18 g/dl )
电生理检查
* 脑电图检查：异常率61。3%，* 脑诱发电位检查：
- BAEP:异常率高83～95%，可作为确定病情严重程度的参考指标之一、为判断治疗效果提供客观依据。
- SEP:异常率17～100%，- VEP:异常率17～75%，放射学检查
* 骨关节X线检查：
* 骨质疏松、骨质软化、骨退行性变、病理性骨折、骨骼畸形。
头颅 CT检查
* 脑室、脑池及脑沟扩大
* 脑实质密度改变
* 低密度改变：以豆状核最多见、其次为丘脑、尾状核头、小脑齿状核、中脑,少数可有大脑皮质及皮质下白质散在低密度。
* 高密度改变：少数在上述部位出现高密度改变。
头颅MRI检查
* 以灰质损害常见、双侧对称，损害部位基本同头颅CT,中脑桥脑的病变检出率高于头颅CT ......
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