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编号:10676048
中国乳腺癌患者BRCA1基因突变的研究
http://www.100md.com 柯玉雄;王旭芬;丰美光;卫灿东;姜正文;金力;卢大儒
BRCA1基因|外显子|多态性位点,关键词:
    参见附件(88kb)。

     柯玉雄;王旭芬;丰美光;卫灿东;姜正文;金力;卢大儒 江苏省常州第一医院乳房外科;江苏省常州第一医院乳房外科;复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室 中华医学遗传学杂志 2002 5

    关键词:BRCA1基因;外显子;多态性位点

    目的 在中国乳腺癌患者 BRCA1基因外显子 2、2 0和 11部分序列中寻找突变位点 ,探讨其与乳腺癌发病的关系。方法收集 86例无血缘关系的乳腺癌患者 ,用聚合酶链反应 -双链四色荧光标记的方法 ,分析 BRCA1基因的外显子 2和 2 0的全长序列和外显子 11的部分序列。结果 外显子 2、2 0和 11的序列中均未发现有突变 ,仅在外显子 11A的序列上有一个 C/ T多态 ,基因型频率高达 4 2 %。对这个高频单核苷酸多态 (single nucleotide ploymorphism,SNP)位点 ,先作了 Hardy- Weinberg检测 ,P>0 .0 5 ,确定这个 SNP的频率不受杂合性缺失的影响。再进行 χ2检测 ,与...

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